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进行性营养不良的错误认识
2024-01-25假肥大型进行性肌营养不良是X连锁隐性遗传,其致病基因可传给下一代,因此可以通过现代分子生物学手段进行检测。对于生育过假肥大型肌营养不良患儿的孕妇,产前诊断是重要的预防肌营养不良患儿出生的措施。可在妊娠四个月时取绒毛膜、绒毛细胞或羊水细胞来检测,判断胎儿是否为严…
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遗传性肌病症状及分型
2024-01-19遗传性肌病按照典型的遗传形式和主要临床表现,可将本病分为下列类型:
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认识重症假性肥大型肌营养不良
2023-12-12重症假性肥大型肌营养不良(迪谢纳氏型)是肌营养不良中最常见的和预后最严重的类型。发病率为13~33/10万,患病率为20~34/10万,在存活的男婴中,本病约占1/3000~4000。
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如何预防进行性肌营养不良?
2023-11-03进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉的遗传性疾病,由于先天基因缺陷,引起细胞膜功能紊乱产生肌原纤维断裂、坏死而引起肌肉疾病。其主要特征为某些对称部位的肌群出现进行性无力和萎缩。行走摇摇摆摆,上楼困难,起蹲困难等。各种肌营养不良症均是由于基因缺陷引起的,是一种遗…
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进行性营养不良的错误认识
2023-09-22假肥大型进行性肌营养不良是X连锁隐性遗传,其致病基因可传给下一代,因此可以通过现代分子生物学手段进行检测。对于生育过假肥大型肌营养不良患儿的孕妇,产前诊断是重要的预防肌营养不良患儿出生的措施。可在妊娠四个月时取绒毛膜、绒毛细胞或羊水细胞来检测,判断胎儿是否为严…
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假性肥大型肌营养不良的肌肉病理学改变
2023-05-27假性肥大型肌营养不良的肌肉病理学改变假性肥大型肌营养不良肌肉病理学改变在临床症状出现之前已经比较明显,表现为肌纤维的坏死和再生,肌膜核内移。