放血疗法是治疗原发性血色病最有效的疗法，也适用于不伴贫血的继发性血色病，如南部非洲人铁质沉积症、迟发型皮肤肝性叶琳病等。放血可使全身症状减轻、肿大肝脏缩小、皮肤色素沉积及心力衰竭减轻，但对糖尿病、垂体功能低下及关节损害等影响较小，仅少数糖尿病病人胰岛素用量可…

由于输血易造成铁离子沉积，病患虽已接受排铁剂治疗，仍需注意因铁离子沉积而导致的各种内分泌并发症。

由于输血易造成铁离子沉积，病患虽已接受排铁剂治疗，仍需注意因铁离子沉积而导致的各种内分泌并发症。

脂肪酸氧化异常所致疾病有以下四点：急性的代谢紊乱;主要累及如心脏、骨骼肌和肝脏;发作性的低血酮、低血糖;以及血浆和组织中肉毒碱水平或酯化肉毒碱百分比的变化。

1.骨骼肿物：系肿瘤病灶穿透骨质，侵及邻近组织所形成。局部骨骼隆起，按之有弹性或声响，易发生病理性骨折。常见于扁骨。

脂质沉积性肌病是肌肉中长链脂肪酸代谢障碍引起脂质在肌纤维内沉积的一组疾病,可分为两型。Ⅰ型有肌无力,肌肉活检呈脂质沉积性病理特点,肌肉肉毒碱缺乏,有阳性家族史,儿童或青年期发病,影响肢体近端及躯干肌肉,进展可波及全身肌肉,发病期血清肌酸磷酸激酶增高;Ⅱ型呈进行性肌无力…

由于输血易造成铁离子沉积，病患虽已接受排铁剂治疗，仍需注意因铁离子沉积而导致的各种内分泌并发症。1.生长激素缺乏(Growthhormonedeficiency)在10-12岁的病患，须注意是否身材短小……

脂质沉积病发病涉及以下几方面：肉毒碱缺乏、肉毒碱棕榈酸转移酶（CPT）缺乏、肉毒碱－无环肉毒碱移位酶及β－氧化酶缺乏。原发性肉毒碱缺乏与肉毒碱转运体的基因变异有关，而继发性肉毒碱缺乏包括多种原因……

脂质沉积性肌病是肌肉中长链脂肪酸代谢障碍引起脂质在肌纤维内沉积的一组疾病,可分为两型。Ⅰ型有肌无力,肌肉活检呈脂质沉积性病理特点,肌肉肉毒碱缺乏,有阳性家族史,儿童或青年期发病,影响肢体近端及躯干肌肉……

胆囊胆固醇性息肉是最常见的胆囊瘤样病变，是由于胆固醇代谢的局部紊乱，造成胆汁中胆固醇含量增高,胆囊粘膜胆固醇结晶沉积。而沉积于胆囊粘膜固有膜出现大量泡沫细胞（胆固醇巨噬细胞）。逐渐形成了向粘膜表面突起的胆囊增生性疾病，不是真性肿瘤，无恶变倾向。

肌肉活检脂肪染色是诊断该病的主要方法之一。本病例有四肢近端肌无力，有咬肌及颈项肌无力，肌肉病理证实肌纤维内脂质沉积，符合肉毒碱缺乏症Ⅰ型的诊断。该患病史长达15年，近3年才得到正确治疗，提示临床医生对疑及本病病人应早期肌肉活检确诊……

1．骨骼肿物：系肿瘤病灶穿透骨质，侵及邻近组织所形成。局部骨骼隆起，按之有弹性或声响，易发生病理性骨折。常见于扁骨。2．肝脾肿大：约半数以上患者肝脏可以扪及，但一般肿大不甚。约1/6的患者可触及脾脏……