编码T细胞受体(Tcellreceptor，TCR)α、β、γ和δ链的基因定位于不同的染色体，人TCRβ和γ链基因分别位于第7对染色体的长臂和短臂。人有2个恒定区γ基因片段(Cγ)，相距约10kb，其中1个Cγ有3个外显子，另一个Cγ含有4个或5个外显子。

①寡核苷酸探针杂交：人工合成已知的点突变DNA序列互补的寡核苷酸探针及相应片段的正常β基因探针，与患者DNA片段杂交，可测出患者是否具有已知的β地中海突变点。