镰状细胞性贫血

镰状细胞性贫血

镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学。其分子病理是β基因发生单一碱基突变，正常β基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S-β珠蛋白生成障碍性贫血血红蛋白C病血红蛋白D病等。

本病系常染色体显性遗传性疾病。主要见于非洲黑人，杂合子状态者占非洲黑人的20%，美国黑人群的8%，此外也见于中东希腊土籍印第安人及与上述民族长期通婚的人群。杂合子之间通婚，其1/4子女为纯合子导致镰状细胞贫血。

本病预后不佳且缺乏有效疗法，故应注重预防，提倡优生，进行婚前和产前检查。目前采用聚合酶链反应(PCR)和寡核苷酸探针(ASO)方法，或采用PCR和限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)方法，在妊娠早期即可作产前诊断，防止纯合子患儿的出生。