杂合子(β+ )珠蛋白生成障碍性贫血的诊断

杂合子(β+ )珠蛋白生成障碍性贫血的诊断

杂合子(β+ )珠蛋白生成障碍性贫血患者父母中有一方为β珠蛋白生成障碍性贫血，患者无临床症状或轻度贫血红细胞大小不均或有靶形红细胞，渗透脆性降低，HbA2增高，而HbF正常或轻度增多符合上述表现者，可诊断为杂合子(β+) 珠蛋白生成障碍性贫血。应特别注意，本病与单纯缺铁性贫血鉴别，α/β合成比率测定可进一步明确诊断。采用PCR结合寡聚核苷酸探针斑点杂交法，或PCR结合限制性内切酶酶切方法可以作出基因诊断及产前基因诊断。