骨髓瘤与IgH基因

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骨髓瘤与IgH基因

免疫球蛋白(Ig)是成熟B淋巴细胞的表达产物，它的每个分子由四聚体构成，具有两条相同的重链(IgH)和两条相同的轻链(IgL)，每条链都包括可变区(V)和恒定区(C)a IgH共有五个类型：γ、δ、α、μ和ε。而IgL则有κ和λ两型。分子生物学研究发现，IgH基因位于第14号染色体长臂14q22， Igκ位于2p12，而Igλ位于22qll，在胚系状态时，这些基因含有多个不连续的可变区(V)，连接区(J)和但定区(C)在IgH，在V和J区之间还存在着多变区(D)。在B细胞分化过程中，Ig基因发生重排是形成电分子多样性的分子基因，B系淋巴细胞白血病(L3)常发生Ig基因与癌基因或潜在癌基因交互易位产生融合基因。除了最常见的t(8;14)易位(见于75% B-ALL)外，还涉及8q24其他异常有t(2;8)(pll-12;q24)和t(8;22)(q24; q l l )，分别见于20%和5%的B-ALL患者。这一易位使位于8q24位置上的C-MYC与Ig重链基因IgH(14q32)的C区、Igλ基因(22q11)的C区或Igκ基因(2pl2)的V区或C发生重排，导致融合基因表达增高或活化(原癌基因C-MYC失控)，从而可能导致白血病的发生。

IgH-MYC基因重排检测：t(8;14)(q24;q32)重排形成的基因多见于B-ALL;引物来源：Homo sapie DNA from a patient with Burkitt lymphoma/leukemia carrying the t(8;14)(q24;q32)， with IgH-MYC fusion，breakpoint in the joining region， patient 280;意义：这一异常核型和融合基因常见于具有ALL-L3形态学的B-ALL，并易并发中枢神经系统白血病。

IgH-BCL11A基因检测：引物来源：Homo sapie B-cell CLL/lymphoma 11A (zinc finger protein) (BCL11A)， tracript variant 1， mRNA;意义：这种基因检测常见于B细胞CLL及淋巴瘤。

检测TCIgH基因重排有多种类型，目前检验科所检测仅为有针对性的B细胞ALL/淋巴瘤的IgH-BCL11A基因检测和针对t(8;14)(q24;q32)重排形成的IgH-MYC基因重排检测;TCR基因重排亦包括多个链的重排。具体哪种检测对临床有诊断意义和价值，需要我们进一步研究得到。

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