代谢性肌病的病因－线粒体呼吸链异常

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代谢性肌病的病因-线粒体呼吸链异常

临床报道较多的有KSS、MERRF、MELAS等，运动不耐受是常见主诉，有时甚至是唯一症状，也可伴有肌痛和肌球蛋白尿。目前已证实的mtDNA变异位点有100多个，总起来看有四点：儿童和青少年起病;多系统受累，以脑、骨骼肌多见;可为母系遗传或散发;家族内mtDNA变异的表达呈现为多样化。

对症治疗如：心脏传导阻滞者可安装起搏器;并发糖尿病者给予降血糖;预防卒中样发作可行抗凝等治疗。抗氧化剂如β胡萝卜素、维生素C、维生素E，以及辅酶Q10等有助于脑病和肌肉病变的治疗。补充肉毒碱治疗等对继发的肉毒碱缺乏有效。

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