纯合子(β0)球蛋白生成障碍性贫血的临床表现

纯合子(β0)球蛋白生成障碍性贫血的临床表现

纯合子(β0)球蛋白生成障碍性贫血患儿出生时正常，出生数月后，HbF逐渐被HbA(α2β2)替代，患儿出现贫血，呈进行性加重，可有发热、纳差、腹泻、黄疸、肝、脾逐渐肿大。3～4岁时表现生长发育迟缓，精神萎靡，面无表情，体弱无力。骨髓造血代偿性增生使骨髓腔变宽骨皮质变薄，导致患儿额部、顶部隆起，头颅增大，面颊隆起，鼻梁塌陷，上颌及牙齿前突，形成特殊面容患者发生下肢慢性溃疡发病愈早，症状愈重。

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