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先天性肌营养不良发病机制
2024-01-25先天性肌营养不良的致病基因为VI型胶原三条链的编码基因(COL6A1，COL6A2，COL6A3)，其中前2种基因位于染色体21q22.3，而后者位于2q37。VI型胶原是一种广泛分布的细胞外基质蛋白，由3条链构成，α1，α2及α3，形成一种由螺旋结构连接两个球形区域的单体结构。
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先天性肌营养不良肌肉病理的改变
2023-12-22在肌肉组织病理上，Ullrich先天性肌病表现亦可有较大的变异，有些仅表现为轻度的肌肉病理改变，而另外一些则显示明显的肌营养不良改变，表现为肌纤维大小不均，部份肌纤维坏死和再生，肌间质的显著纤维化及脂肪浸润，有时可见典型伴有巨大的核的嗜碱性肌纤维。CollagenVI表达的减…
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先天性肌营养不良肌肉病理的改变
2023-12-15在肌肉组织病理上，Ullrich先天性肌病表现亦可有较大的变异，有些仅表现为轻度的肌肉病理改变，而另外一些则显示明显的肌营养不良改变，表现为肌纤维大小不均，部份肌纤维坏死和再生，肌间质的显著纤维化及脂肪浸润，有时可见典型伴有巨大的核的嗜碱性肌纤维。CollagenVI表达的减…
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先天性肌营养不良发病机制
2023-09-05先天性肌营养不良的致病基因为VI型胶原三条链的编码基因（COL6A1，COL6A2，COL6A3），其中前2种基因位于染色体21q22.3，而后者位于2q37。VI型胶原是一种广泛分布的细胞外基质蛋白，由3条链构成，α1，α2及α3，形成一种由螺旋结构连接两个球形区域的单体结构。在分泌出细胞外之…