海洋性贫血的诊断与治疗

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海洋性贫血的诊断与治疗

海洋性贫血是一类常染色体遗传性疾患。防治这类遗传性疾病有两条途径，一条是给予海洋性贫血家庭正确的遗传咨询，利用各种分子水平的DNA分析基因诊断方法进行产前诊断及治疗性人工流产，指导海洋性贫血家庭的生育，从根本上控制与消灭海洋性贫血基因的传播与扩散。另一条途径是寻找对现存海洋性贫血患者的有效治疗方法。世界上已有人开始对血红蛋白病与海洋性贫血的探索性基因治疗，如对β海洋性贫血的无义突变(此突变是一种点突变，一个核苷酸的改变把由三个核苷酸组成的一个遗传信号变为终止信号，使生成的mRNA链变短)，利用人工诱发tRNA基因突变使其转录出来的tRNA既能识别终止密码，又能携带特定的氨基酸，从而可把原来的氨基酸放在因突变造成的错误终止信号位置上，恢复完整的β链合成;有报道用5-氮杂胞苷(5-azacytidine)治疗β海洋性贫血获初步成功。这是因为已经发现凡不表达的基因均被甲基化，而5-氮杂胞苷有去甲基化及分化诱导作用，可去除γ-珠蛋白基因的抑制，而合成大量γ-珠蛋白链，以γ-珠蛋白链代偿β链的缺乏而形成血红蛋白F，从而纠正贫血。

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