海洋性贫血是一类常染色体遗传性疾患。防治这类遗传性疾病有两条途径，一条是给予海洋性贫血家庭正确的遗传咨询，利用各种分子水平的DNA分析基因诊断方法进行产前诊断及治疗性人工流产，指导海洋性贫血家庭的生育，从根本上控制与消灭海洋性贫血基因的传播与扩散。另一条途径是寻…

HBeAg阴性慢性乙肝的发生机制主要与HBV基因前C区或C区启动子的基因突变有关。最常见的前C区突变是核酸链第1896位(第28位密码子)由G突变为A，即由原来的TGG突变为TAG，而后者是蛋白翻译的终止密码子，因此TAG的形成导致前C区的蛋白翻译停止，HBeAg不能产生。前C区的突变还与病毒的…

假肥大型肌营养不良症是一种致残性很高的疾病,目前尚无确实有效的治疗方法,准确的产前检查是减少患儿出生的重要手段。近年来,DMD的产前诊断已逐步由分子生物学方法取代了以往对胎儿血进行CK测定。

德国Mulle等研究表明,在神经肌肉接头处表达的编码蛋白的不同基因突变可能导致先天性肌无力综合征(CMS)。

下列疾病有心脏肥厚的临床表现，但其致病基因已被克隆，不再列人肥厚型心肌病：

人的多种遗传疾病与线粒体tRNA基因突变有关，这些突变导致疾病发生的分子机理是当前研究的热点.通过研究线粒体tRNA分子上的碱基修饰情况，人们发现了一类特殊的带有牛磺酸衍生物基团的修饰，这类修饰主要位于线粒体tRNA^Lys和线粒体tRNA^Leu(UUR)反密码子第一位摆动(wobble)位点…

肢带型肌营养不良症(imb-girdlemusculardystrophy，LGMD)是进行性肌营养不良症中除DMD/BMD外最常见的类型。是一组遗传模式和临床症状具高度异质性的常染色体连锁遗传性肌营养不良,发病率约为1/105。LGMD的遗传模式有显性与隐性遗传,但有半数为散发病例。据Mahjneh等报道,常染色体…

目前尚无假肥大型肌营养不良症(DMD)女性患者的独立诊断标准。DMD的诊断主要根据发病年龄、临床表现、遗传方式、基因检测和抗肌萎缩蛋白检测,配合肌电图、肌肉病理检查和血清肌酶的测定,以及心电图及心脏彩色超声。尽管基因检测未发现致病突变,但是结合肌肉组织抗肌萎缩蛋白免疫组…

Becker型肌营养不良是一种病情较轻的变型,也是由于Xp21位点上的突变所造成.抗肌营养不良蛋白的数量或分子量有所降低.病人通常能保持下地行动,大多数病人能活到三四十岁.

有些再障患者业已存在的基因异常可使其更易罹患AA。最近发现端粒缩短及端粒酶活性明显下降的一组AA患者端粒酶TERC基因和逆转录酶TERT基因存在突变。携带这些突变的患者亲属也同样有轻度的血细胞下降，造血干细胞数正常或减少。已知这种异常可导致端粒进行性缩短，引起祖细胞衰老…

地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型……

β珠蛋白生成障碍性贫血的分子病理相当复杂，已知有50种以上的β基因突变可导致本病。这些基因突变大致可划分为5类：①基因片段缺失，导致β链合成缺如；②转录突变，单一碱基的点突变发生……

肥厚型心肌病呈常染色体显性遗传，按统计学计算，后代有50％概率遗传到该病。但并非4个子女中一定有2个受累，2个子女中一定有一个受累。原始突变：有些患者携带基因突变，但其父母并无引起肥厚型心肌病的致病基因……

人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β＋地贫。

研究人员称，编码粘着斑蛋白和偏粘着斑蛋白的基因突变破坏插入圆片的结构和它们与肌动蛋白丝之间的联系，导致扩张型心肌病。研究人员在1月29号的《循环：美国医学会杂志》指出，在心肌细胞中，粘着斑蛋白和偏粘着斑蛋白位于插入圆片和costamere之间……

研究人员称，编码粘着斑蛋白和偏粘着斑蛋白的基因突变破坏插入圆片的结构和它们与肌动蛋白丝之间的联系，导致扩张型心肌病。研究人员在1月29号的《循环：美国医学会杂志》指出，在心肌细胞中，粘着斑蛋白和偏粘着斑蛋白位于……

阿德福韦为嘌呤类核苷酸类似物，对乙肝病毒有较强的抑制作用。其特点主要有：对拉米夫定耐药病毒株（YMDD突变株）有较强的抑制作用，与拉米夫定无交叉耐药；长期用药不容易发生耐药突变，3年的耐药突变率……

Becker型肌营养不良是一种病情较轻的变型,也是由于Xp21位点上的突变所造成.抗肌营养不良蛋白的数量或分子量有所降低.病人通常能保持下地行动,大多数病人能活到三四十岁.

肢带型肌营养不良症(imb-girdle muscular dystrophy，LGMD)是进行性肌营养不良症中除DMD/BMD外最常见的类型。是一组遗传模式和临床症状具高度异质性的常染色体连锁遗传性肌营养不良,发病率约为1/105。LGMD的遗传模式有显性与隐性遗传,但有半数为散发病例。据Mahjneh等报道,常染色…

肢带型肌营养不良症(imb-girdle muscular dystrophy，LGMD)：是进行性肌营养不良症中除DMD/BMD外最常见的类型。是一组遗传模式和临床症状具高度异质性的常染色体连锁遗传性肌营养不良,发病率约为1/105。

Becker型肌营养不良是一种病情较轻的变型,也是由于Xp21位点上的突变所造成.抗肌营养不良蛋白的数量或分子量有所降低.病人通常能保持下地行动,大多数病人能活到三四十岁.

充血性心衰与基因突变有关最新研究发现，一种致病基因的突变，似乎是引起一种遗传性心力衰竭的原因。波士顿哈佛医学院的ChristineE.Seidman博士指出，突变发生在受磷蛋白基因，这是一种跨膜蛋白质，调节肌细胞钙水平。他指出，尽管研究的是一种相对特异性的心力衰竭，但是该结果…

女性假肥大型肌营养不良症要作产前诊断DMD是一种致残性很高的疾病,目前尚无确实有效的治疗方法,准确的产前检查是减少患儿出生的重要手段。近年来,DMD的产前诊断已逐步由分子生物学方法取代了以往对胎儿血进行CK测定。

获得性再障的病理生理学－遗传因素有些患者业已存在的基因异常可使其更易罹患AA。最近发现端粒缩短及端粒酶活性明显下降的一组AA患者端粒酶TERC基因和逆转录酶TERT基因存在突变。

肥厚型心肌病的致病基因目前发现多数（50％～70％）月肥厚型心肌病由基因突变所致。故有人把肥厚型心肌病定义为"先天性心脏病"。目前已发现至少13个基因400多种突变可导致肥厚型心肌病。

海洋性贫血的诊断与治疗海洋性贫血是一类常染色体遗传性疾患。

先天性肌无力综合征病因－CHRND突变德国Mulle等研究表明,在神经肌肉接头处表达的编码蛋白的不同基因突变可能导致先天性肌无力综合征(CMS)。Mulle等收治了1例早发性、散发型CMS患者。