女性假肥大型肌营养不良症则有诊断？

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女性假肥大型肌营养不良症怎样诊断?

假肥大型肌营养不良症是一种致残性很高的疾病,目前尚无确实有效的治疗方法,准确的产前检查是减少患儿出生的重要手段。近年来, DMD的产前诊断已逐步由分子生物学方法取代了以往对胎儿血进行 CK测定。

在妊娠早期或中期取绒毛膜绒毛细胞或羊水细胞,通过检测性别决定基因确定患儿性别之后,进一步行抗肌萎缩蛋白基因分析。(1)若已知一家系抗肌萎缩蛋白基因的突变方式,则可对胎儿进行基因检测,其中多重引物PCR是目前用于缺失型DMD 诊断的最简便有效方法,但该方法不能进行重复突变的检测以及携带者的筛选,而MLPA可高效简便的检测缺失或重复突变,并可鉴定携带者。此外, Southern 杂交、RT-PCR、单链构象多态性-聚合酶链反应、荧光原位杂交等方法也可用于检测重复型或缺失型突变,上述方法相对复杂且耗时。对于点突变者,可采用变性高效液相色谱、聚合酶链反应-限制性片段长度多态性、单链构象多态性-聚合酶链反应等方法检测。 (2)若突变方式未明确,则可进行STR-PCR连锁分析确定胎儿是否携带致病的X染色体。

鉴于女性携带者也有发病的危险,因此当产前诊断发现女性胎儿为携带者时,在条件许可时应对导致携带者发病的几种机制加以检测,以正确评估携带者发病的可能性。

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