什么叫β珠蛋白生成障碍性贫血？

什么叫β珠蛋白生成障碍性贫血?

β珠蛋白生成障碍性贫血的分子病理相当复杂，已知有50种以上的β基因突变可导致本病这些基因突变大致可划分为5类：①基因片段缺失导致β链合成缺如;②转录突变单一碱基的点突变发生在β基因转录调控区内，降低β基因的转录，导致β链合成不足;③加工突变，即点突变发生在影响mRNA加工形成的区域，导致β链合成缺如或不足;④终止密码突变，点突变发生在翻译终止密码上形成异常mRNA，导致β链合成缺如;⑤移码突变，一个或数个(非3个或3的倍数)碱基的缺失或插入，使β基因碱基排列发生框架移位，导致β链合成缺如，由于β链的不足或缺失，未能与β链配对的α链是不稳定的。会发生沉淀，在红细胞内形成α链包涵体，导致红细胞在骨髓内或脾脏内破坏，本病的HbA(α2β2)减少而HbF(α2γ2)HbA2(α2δ2)增多HbF增多的机制可能是会HbF的红细胞(称F细胞)寿命较长缘故。HbA2增多的机制：一是HbA相对减少，二是β基因突变使相邻的δ基因表达增高缘故。

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