脂质沉积性肌病的分型

脂质沉积性肌病的分型　　1、肉毒碱缺陷病：有两种亚类。一是局限于肌肉的肉毒碱缺陷，肌肉中肉毒碱浓度降低或缺陷，而血浆或其它器官中正常;二是全身型肉毒碱缺陷，肌肉、血浆、肝及其他器官肉毒碱浓度均降低或缺陷，并伴有全身症状。　　2、肉毒碱脂酰基转移酶缺陷病：本病CPTⅠ、Ⅱ两种酶都可缺陷。　　3、其他类型的脂质贮积病：这类肌病不伴有肉毒碱代谢异常，有下列几种：先天性鱼鳞癣伴脂质贮积性肌病：本病三联征是鱼鳞癣、进行性肌无力和脂肪泻，骨骼肌、肝细胞、胃空肠和直肠粘膜上皮细胞、子宫内膜、皮肤、末梢血白细胞及体外培养的纤维母细胞中有不正常的三酸甘油脂质贮积，有人报告血和肌肉中肉毒碱浓度均正常。受累肌纤维变小，认为是三酸甘油脂不能被利用所致。

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