遗传性球形红细胞增多症的病因及流行病学

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遗传性球形红细胞增多症的病因及流行病学

遗传性球形红细胞增多症见于世界各地男女皆可发病。北欧和美国的发病率较高，约为1:5000。国内各地均有报道但无确切的发病率调查资料，估计比欧美发病率低，为国内遗传性膜缺陷病中最多见者。在北方，HS居遗传性溶血性贫血首位。

在大多数患者家族中HS呈常染色体显性遗传。最近的研究显示，HS患者可有第8号染色体短臂缺失。多数HS患者具有家族史，约1/4的HS患者则缺乏明显的家族史，可能与基因突变有关，在这些新发病患者的后代中，约50%将患HS。常染色体隐性遗传的HS患者往往是合并新的突变才发病，临床表现一般较明显。

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