(一)先天性或遗传性血管壁或结缔组织结构异常引起的出血性疾病，如遗传性毛细血管扩张症，血管壁仅由一层内皮细胞组成。

祖国医学认为遗传性肌病以骨骼肌的无力，萎缩为其主要特征，同时具有起病隐匿，病情呈进行性缓慢发展的特点，应当归属于祖国医学痿证范畴：痿证当分虚实。虚痿者，内伤诸损不足，病程长久治不愈，肌肉瘦萎缩无力，遗传性肌病以虚痿的表现为多。而实痿一般起病较急，病情较短，不…

遗传性干瘪红细胞增多症(hereditaryxerocytosis，HX)是一种罕见的，常染色体显性遗传性溶血病，其特点为红细胞呈脱水状态和渗透脆性降低，临床可有中重度贫血，MCHC增高，MCV也轻度增高，外周血中可见到口形红细胞(湿片中更明显)和靶形红细胞，血红蛋白可呈块状浓集于细胞周边区…

口形红细胞增多症(stomatocytosis，ST)是一种形态异常的红细胞增多，在干血片中，红细胞中心苍白区呈狭窄的裂缝裂缝的中央较两端更为狭窄缝的边缘清楚类似微张的鱼口;在湿血片中红细胞双凹面消失而呈单面凹，形似碗状正常人外周血中也可见到少量口形细胞一般为3%～5%，若超过5%则…

遗传性肌病患者饮食宜高蛋白，富含维生素、钙、锌、瘦肉、鸡蛋、鱼、虾仁、动物肝脏、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黄花菜等可适当多食，少吃或忌食过辣、过咸、生冷等不宜消化和有刺激性食品。饮食有节，不要过胖。

进行性腓骨肌萎缩症有时也被称作为/遗传性运动感觉性神经病/hereditaryandmotorseoryneuropathy(HMSN)，是神经系统常见的遗传性疾病之一。

遗传性铁粒幼细胞贫血患者大多为男性，常染色体遗传的家族则女性亦可患病。X伴性遗传和常染色体遗传的临床特点相似。虽为遗传性疾病，除少数典型病例于出生后或婴儿出现贫血，大多数于10～20岁左右出现贫血，偶有至50～60岁后始被发现者。早期症状为软弱，乏力。贫血多为中度，但…

1、细胞膜异常：遗传性球形细胞增多症，遗传性椭圆形细胞增多症等。

遗传性溶血性贫血一般在幼年时就开始发病，通常是渐渐发病，时轻时重，除了面色苍白，乏力、胃口不好、头晕等一般贫血常见的症状外，皮肤、眼球发黄(如黄疸)是比较特征性的表现(并非每个病人都存在)。有黄疸时，小便的颜色也常变黄并加深，严重时尿色可深如酱油。根据病因的不同…

进行性肌营养不良症是一组病因未明原发于肌肉组织的遗传性变性病。临床上主要表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力。而研究较多的Duchenne(DMD)和Becker(BMD)两种X连锁隐性遗传性肌营养不良症的致病原因目前已基本清楚，认为DMD基因的异常(包括缺失、倍增和点突变)引起其编码产物抗…

遗传性肌病属遗传疾病，又属中医痿症;目前西医尚无特殊有效的针对性治疗手段及药物。中医认为肾为先天之本，主藏精、主骨生髓。遗传性肌病属中医痿症,其与肾的关系最为密切，先天禀赋不足，精亏血少不能营养肌肉筋骨，逐渐出现肌肉无力、萎缩。同时，脾胃为后天之本，化生气血，…

进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病。多发生于儿童和青少年，主要见于男性患者。本病起源侵袭，多表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力，以假性肥大型常见。本病的发病原因，多数学者认为系一组遗传性肌肉变性疾病。多为隐性遗传。除此之外，尚有细胞膜性、自…

遗传性椭圆形细胞增多症是一种以外周血液中椭圆形细胞增多至25%以上为特点的遗传性疾病。正常人的外周血液中亦可有少数椭圆形红细胞，但至多不超过15%，而遗传性椭圆形细胞增多症患者中这种细胞至少有25%，更多见的是超过75%，甚至多达90%。椭圆形红细胞的横径和纵径的比率不超过…

遗传性毛细血管扩张症为遗传性血管性紫癜。据国外调查资料显示，发病率约为2八。万。国内的发病率情况不详。本病的基本病理改变为小动脉和毛细血管的基底膜上仅有单层内皮细胞覆盖，周围基质缺乏弹性组织。上述病变引起血管扩张，脆性增加，从而导致出血。

由于新生儿期血液学的特点，正常情况下也有轻度溶血的倾向，加上很多遗传或获得的致病因子，很容易使新生儿发生溶血，故溶血性贫血是新生儿贫血中最常见的一种。新生儿溶血性贫血大致可分为遗传性和获得性两大类，遗传性新生儿溶血性贫血最常由红细胞酶缺陷所致，其次，红细胞膜…

横纹肌病简称肌病(myopathies)，为肌肉的原发性结构或功能性病变。故中枢神经系统(C)、下运动神经元、末梢神经及神经肌肉接头处疾病所致继发性肌软弱，皆包括在内。根据临床和实验室检查特征，可对肌病与其他运动神经元疾病相鉴别。

遗传性椭圆形细胞增多症是一种以外周血液中椭圆形细胞增多至25%以上为特点的遗传性疾病。正常人的外周血液中亦可有少数椭圆形红细胞，但至多不超过15%，而遗传性椭圆形细胞增多症患者中这种细胞至少有25%，更多见的是超过75%，甚至多达90%。椭圆形红细胞的横径和纵径的比率不超过…

肌病临床上肌病可以大致分为遗传性和获得性两大类。遗传性肌病有：①肌营养不良②先天性肌病③肌强直和通道病④代谢性肌病⑤线粒体性肌病。如假性肥大型肌营养不良是一种严重的遗传性肌病，具有进行性肌萎缩和肌无力两大特征。这种患儿出生时极难发现，常因为行走的年龄推迟，而…

5.红细胞体积指数：(1)增大：大细胞性贫血。(2)缩小：小细胞性低色素性贫血。

遗传性干瘪红细胞增多症(hereditaryxerocytosis，HX)是一种罕见的，常染色体显性遗传性溶血病，其特点为红细胞呈脱水状态和渗透脆性降低，临床可有中重度贫血，MCHC增高，MCV也轻度增高，外周血中可见到口形红细胞(湿片中更明显)和靶形红细胞，血红蛋白可呈块状浓集于细胞周边区…

进行性肌营养不良症是一组病因未明原发于肌肉组织的遗传性变性病。临床上主要表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力。而研究较多的Duchenne(DMD)和Becker(BMD)两种X连锁隐性遗传性肌营养不良症的致病原因目前已基本清楚，认为DMD基因的异常(包括缺失、倍增和点突变)引起其编码产物抗…

遗传性椭圆形红细胞增多症根据溶血的程度可分三种类型：（1）无溶血：椭圆形红细胞虽增多，但无溶血表现。（2）轻度溶血：红细胞寿命比正常稍短，网织红细胞轻度增高，结合珠蛋白低于正常，由于造血功能的代偿，多不出现贫血……

遗传性球形红细胞增多症见于世界各地男女皆可发病。北欧和美国的发病率较高，约为1:5000。国内各地均有报道但无确切的发病率调查资料，估计比欧美发病率低，为国内遗传性膜缺陷病中最多见者……

中医治疗应辩证与辩病相结合，寻找能够调节遗传性肌病患者免疫功能和降低AchR-Ab的有效方药。中西医结合治疗是目前临床治疗重症肌无力、肌营养不良症、肌萎缩、运动神经元病等肌肉神经系统疾病的最佳途径。

遗传性口形细胞增多症临床症状相差悬殊，贫血的程度在不同家族中相差很大，即使在同一家族中的病人，贫血程度亦可不同。一般病儿于生后即出现轻度黄疸，6个月后出现脾脏增大，约3～4岁以后脾脏可明显增大……

脾切除能使遗传性椭圆形红细胞增多症病人的贫血及其他症状得到缓解，但不能改变红细胞形态的异常。术前准备：1、对门静脉高压患者，术前应改善肝功能，纠正出血倾向。2、对某些严重贫血者，应反复多次输血……

（一）遗传性：1、细胞膜异常：遗传性球形细胞增多症，遗传性椭圆形细胞增多症等。2、红细胞酶异常：（1）红细胞糖无氧酵解中酶的缺乏：丙酮酸激酶缺乏等；（2）红细胞磷酸已糖旁路中酶缺乏：葡萄糖……

先天性或遗传性血管壁或结缔组织结构异常引起的出血性疾病，如遗传性毛细血管扩张症，血管壁仅由一层内皮细胞组成。获得性血管壁结构受损：又称血管性紫瘢，可由以下因素引起……

腓骨肌萎缩症亦称为遗传性神经性肌萎缩症，是神经系统常见的遗传性疾病之一。其鉴别诊断的疾病有：远端型肌营养不良；远端型脊肌萎缩症；遗传性共济失调伴肌萎缩和慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病。

关于进行性肌营养不良的介绍进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病。多发生于儿童和青少年，主要见于男性患者。多表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力，以假性肥大型常见。本病的发病原因，多数学者认为系一组遗传性肌肉变性疾病。多为隐性遗传。除此之外，还有…