遗传性干瘪红细胞增多症
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遗传性干瘪红细胞增多症
遗传性干瘪红细胞增多症(hereditary xerocytosis,HX)是一种罕见的,常染色体显性遗传性溶血病,其特点为红细胞呈脱水状态和渗透脆性降低,临床可有中重度贫血,MCHC增高,MCV也轻度增高,外周血中可见到口形红细胞(湿片中更明显)和靶形红细胞,血红蛋白可呈块状浓集于细胞周边区。脾切除可减轻溶血,但不能完全纠正。一般无或仅有轻度贫血。
由于干瘪红细胞主要是由脾、肝和骨髓中的吞噬细胞吞噬后被破坏,故脾切除疗效不佳。
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