代谢性肌病的介绍
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代谢性肌病的介绍
代谢性肌病是一组由于细胞内ATP合成及能量转运的生化通路异常而产生的一组疾病，主要与糖原、脂质或线粒体代谢异常有关。临床主要表现为骨骼肌的功能障碍，如运动不耐受、肌肉痉挛性疼痛，甚至肌肉分解坏死，临床可伴或不伴其他脏器功能障碍。肌酶谱和肌电图常可提示肌源性损害，当合并有神经肌肉同时受累时，SFEMG测定有助于识别肌病的存在，最后确诊需要病理学检查，具体的分型需要生化和基因检测。
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