继发性代谢性肌病与原发性代谢性肌病
继发性代谢性肌病与原发性代谢性肌病
继发性代谢性肌病与原发性代谢性肌病的共同特点是往往因肌肉疼痛、疲乏、发僵、无力或痉挛而不能耐受运动，休息时无明显症状，可轻活动，在长时间的较强运动时出现肌无力，短暂休息后可恢复运动。往往有肝肾肿大，发育迟缓，血清CK增高，血糖低，血尿酸增高，血脂高或血酮体阳性。主要的鉴别依靠 肌活检及组化或酶的染色才能证实。
根据患者的临床特点，推测患者以肌腺苷酸脱氨酶缺乏症可能性较大 。该病在临床上最常见。由于该酶的缺乏，打破了嘌呤核苷酸循环，使肌肉活动时消耗的ATP不能马上恢复，因而不能耐受运动，运动后出现肌痉挛和肌痛，休息时无症状 ，症状逐渐加重。CK、肌电图或肌活检常为正常，只有组化或酶的染色才能证实。
患者主要表现为易疲劳、肌痛和肌无力，进展缓慢。定性为肌肉病变，定位代谢性肌病。患者肌肉缺血运动乳酸试验发现运动后血乳酸有明显升高，这可以排除糖原累积症(除酸性麦芽糖缺乏症外)，加上运动后血丙酮酸变化不大，及乳酸/丙酮酸比值增大(正常4～17)，进一步支持线粒体肌病 。乳酸/丙酮酸比值增大是筛选线粒体肌病最敏感的指标。
