珠蛋白生成障碍性贫血的诊断

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珠蛋白生成障碍性贫血的诊断

1.α珠蛋白生成障碍性贫血：根据慢性溶血性贫血、红细胞内包涵体、血红蛋白电泳出现HbH带，可以诊断肯定。若能测定珠蛋白链合成比率，证实α/β链合成比率为0.3～0.6而非正常比率1.0。则可进一步确诊。近年来采用α珠蛋白基因探针杂交技术可准确地检测出α基因异常(--/-α)，做出基因诊断。家系调查可发现患者父母分别为α+ 和α0珠蛋白生成障碍性贫血性状。

2.纯合子(β0)珠蛋白生成障碍性贫血：根据幼年发病、严重溶血性贫血、发育不良、肝脾肿大特异骨骼X线征象、血红蛋白电泳示HbF>30%诸特点，临床诊断不难。家系调查、α与β链合成比率测定及基因分析可进一步确诊目前采用聚合酶链反应合并寡聚核苷酸探针杂交方法或聚合酶链反应合并限制性内切酶酶切方法进行基因分析和产前基因诊断。

3.杂合子(β+ )珠蛋白生成障碍性贫血：患者父母中有一方为β珠蛋白生成障碍性贫血，患者无临床症状或轻度贫血，红细胞大小不均或有靶形红细胞，渗透脆性降低HbA2增高而HbF正常或轻度增多，符合上述表现者可诊断为杂合子(β+) 珠蛋白生成障碍性贫血，应特别注意本病与单纯缺铁性贫血鉴别，α/β合成比率测定可进一步明确诊断采用PCR结合寡聚核苷酸探针斑点杂交法或PCR结合限制性内切酶酶切方法，可以作出基因诊断及产前基因诊断。

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