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强直性肌营养不良的介绍
2024-03-14强直性肌营养不良是常染色体显性遗传，其致病基因定位于19q13.3，由15个外显子和14个内含子组成，其3′端非翻译区存在一个三核苷酸串重复序列(CTG)n，正常人该重复序列的拷贝数介于5-40之间，而强直性肌营养不良患者的CTG拷贝数发生杂合性扩展，介于50至数千不等。该病可在…
强直性肌营养不良是常染色体显性遗传，其致病基因定位于19q13.3，由15个外显子和14个内含子组成，其3′端非翻译区存在一个三核苷酸串重复序列(CTG)n，正常人该重复序列的拷贝数介于5-40之间，而强直性肌营养不良患者的CTG拷贝数发生杂合性扩展，介于50至数千不等。该病可在…