强直性肌营养不良的介绍

强直性肌营养不良的介绍

强直性肌营养不良是常染色体显性遗传，其致病基因定位于19q13.3，由15个外显子和14个内含子组成，其3′端非翻译区存在一个三核苷酸串重复序列(CTG)n，正常人该重复序列的拷贝数介于5-40之间，而强直性肌营养不良患者的CTG拷贝数发生杂合性扩展，介于50至数千不等。该病可在新生儿起病，但多在少年期或更迟，进展较慢，肌强直可出现有肌萎缩之前或同时发生，主要影响手部动作、行走和进食。例如用力握手后不能立即将手指伸直、用力闭眼后不能立即睁开，需要重复数次后方可。用叩诊锤叩击四肢肌肉、躯干肌肉甚至舌肌时，可见局部肌球形成，持续数秒钟后才恢复原状。肌肉萎缩往往先累及肢体远端，继而累及头面部，尤其是颞肌和咬肌萎缩最明显。该病可有多个系统受累，如心脏传导阻滞、白内障、性腺萎缩、智力低下等。

新生儿期发病多，其母多为该病患者。妊娠期可有胎动减少、羊水过多，50%胎儿可发生早产，出生后可有双侧面瘫，使口形特殊，上唇呈倒立V形，吸吮困难，重者呼吸肌受累可危及生命。