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  • 进行性肌营养不良是原发于肌肉组织的遗传性疾病,属性连锁隐性遗传,个别为常染色体遗传,病性演变过程为:肢体无力、上楼梯困难、步行平地困难、不能行走,最典型的临床表现为Gowen氏征,即自仰卧位至直立拉的动作过程;患儿先翻身成俯卧位,再双手撑地、扶膝、伸腰至直立,这一…

  • 进行性肌营养不良是原发于肌肉组织的遗传性疾病,属性连锁隐性遗传,个别为常染色体遗传,病性演变过程为:肢体无力、上楼梯困难、步行平地困难、不能行走,最典型的临床表现为Gowen氏征,即自仰卧位至直立拉的动作过程;患儿先翻身成俯卧位,再双手撑地、扶膝、伸腰至直立,这一…

  • 肌营养不良症是一组由遗传因素所致的肌肉变性疾病,表现为不同分布、程度和进行速度的骨骼肌无力和萎缩,也可涉及心肌。

  • 进行性肌营养不良症,是一种由婴幼儿时期发病的隐性或显性的遗传病。以多发于四肢的进行性肌无力、对称近端肌萎缩以及患肢假性肥大为临床特征。这种病例有明显的家族倾向,虽呈缓慢发展趋势,但人们预防病变后果意识往往较差。目前中医、西医对本病都缺乏有效的控制方法,而按摩…

  • 进行性肌营养不良是一组与遗传有关的原发性肌肉变性病。有人认为与自身免疫有关。可呈家族性。临床特征为逐渐进行加重的对称性肌无力、肌肉萎缩。除个别类型有心肌受累外,身体其他器官功能一般不受影响。多发生于儿童和青少年。肌浆中许多酶(醛缩酶、谷草转氨酶、乳酸脱氢酶、磷…

  • 进行性肌营养不良为一组遗传性神经肌肉病,系X连锁隐性遗传病,女性为携带者,男性患病,主要是由于肌细胞增强蛋白(dystrophin)的基因发生突变所致。

  • 进行性肌营养不良主要依靠症状表现、肌酶化验、肌电图等。患者血清肌酸磷酸激酶(CPK)、乳酸脱氢酶(LDH)、肌红蛋白(Mb)、谷草转氨酶(GOT)等多种肌酶含量明显增高;肌电图示肌原性损害;必要时肌活检可明确诊断。

  • 进行性肌营养不良是一种原发于肌肉的遗传性疾病多因肌肉长期缺血或长期不能随意收缩造成的肌纤维萎缩退化所致。本病可分五型:假肥大型、面一肩一肱型、肢带型、眼肌型、远端型。主要症状特征有受累骨骼肌肉萎缩或肌力减退,初见于肢体近端(肩胛带、骨盆带)呈对称性进行性肌萎缩…

  • 进行性肌营养不良症的诊断主要依靠症状表现、肌酶化验、肌电图等。患者血清肌酸磷酸激酶(CPK)、乳酸脱氢酶(LDH)、肌红蛋白(Mb)、谷草转氨酶(GOT)等多种肌酶含量明显增高;肌电图示肌原性损害;必要时肌活检可明确诊断。

  • 进行性肌营养不良症是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病,另外,除遗传因素外,患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。主要症状是平地走路摔倒,走路左右摇晃如鸭子步,上下楼梯困难,蹲下起立困难,伴有肌肉的假性肥大,中医将其列为痿症…

  • 根据临床症状与体征、肌电图、生化检查与肌活检等,如有遗传家族史则诊断不难确立,但需与下列疾病进行鉴别:婴儿型脊肌萎缩症;多发性肌炎;肌萎缩性侧索硬化症;重症肌无力等。

  • 进行性肌营养不良症是一种遗传性进行性肌肉变性疾病,主要表现为肌肉进行性加重的萎缩和无力,近十几年来,由于电子显微镜技术的应用,遗传基因、生物化学、组织化学、酶学等研究迅速进展,对肌营养不良症的病态研究正在以假性肥大型肌营养不良症(Duchenne)为中心逐渐深入。

  • 进行性肌营养不良症(progressivemusculadystrophy,PMD)是一种原发横纹肌的遗传性疾病。临床上主要表现为由肢体近端开始的两侧对称性的进行性加重的肌肉无力和萎缩,个别病例尚有心肌受累。有人报道进行性肌营养不良约占神经系统遗传病的29.4%,是神经肌肉疾病中最多见的一种。

  • 进行性肌营养不良患者的血清酶活性检测可见肌酸磷酸激酶(CPK)的增商,还可见乳酸脱氢酶(LOH),谷丙转氨酶(CPT),谷草转氨酶,醛缩酶等多种酶类的活性增高。肢带型肌营养不良症病者有明显血清酶异常,CPK增高至正常人的数十至数百倍,LDH、SGOT、SGPT,醛缩酶等均可显著升高至正常…

  • 进行性肌营养不良症呈慢性进行性发病,多起病儿童及青少年期。临床特征是四肢近端肌肉缓慢出现进行性无力和萎缩,多从近端开始,呈对称性,由于萎缩肌肉的特征性分布而表现肌病面容,翼状肩及鸭步,常与假性肥大并存,面肌萎缩明显者呈特殊的/肌病面容/表情淡漠,口眼闭合无力,…

  • 进行性肌营养不良是一组遗传性的肌肉变性病。大多数在儿童时期发病,个别可发生于青少年或成人。

  • 目前西医尚无特殊有效的针对性治疗手段及药物。临床常试用以下药物,暂时缓解临床症状。如维生素B、C、E,联苯双酯、加兰他敏、三磷酸腺苷等,但疗效不肯定;肌母细胞移植可暂缓症状,但不宜于操作而且远期疗效不确定而不宜于推广。

  • 目前还没有一种药物可以最终治疗假肥大型进行性肌营养不良,或控制疾病的发展。但有些药物和治疗方法有助于在一定时间内改善肌肉力量及改善功能。

  • 肌营养不良症是一组由遗传因素所致的肌肉变性疾病,表现为不同分布、程度和进行速度的骨骼肌无力和萎缩,也可涉及心肌。

  • 进行性肌营养不良是遗传性疾病,目前西医无很好的治疗方法,多为对症,国外基因治疗和肌细胞移植仍处于探索和试验阶段。

  • 强直性肌营养不良是常染色体显性遗传,其致病基因定位于19q13.3,由15个外显子和14个内含子组成,其3′端非翻译区存在一个三核苷酸串重复序列(CTG)n,正常人该重复序列的拷贝数介于5-40之间,而强直性肌营养不良患者的CTG拷贝数发生杂合性扩展,介于50至数千不等。该病可在…

  • 进行性肌营养不良症是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病,另外,除遗传因素外,患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。主要症状是平地走路摔倒,走路左右摇晃如鸭子步,上下楼梯困难,蹲下起立困难,伴有肌肉的假性肥大,中医将其列为/痿症…

  • 肌营养不良理化检查包括血清酶测定;尿检查;肌电图;肌活检;心电图和CT和MRI检查。

  • 进行性肌营养不良症为一组原发于肌肉组织的遗传性肌病。临床主要表现为缓慢起病的进行性加重的对称性肌萎缩和肌无力。关于本病的发病机制尚未阐明,近年来认为可能与肌细胞膜或红细胞膜的先天性代谢障碍有关,特别是肌细胞内钙离子的蓄积可能是引起肌肉变性的重要原因。根据起病…

  • 进行性肌营养不良是一组遗传性骨胳肌退行性变性疾病。可分为多种类型,以假性肥大型在小儿中最多见,可有家族发病史,多属隐性遗传。起病最小年龄为1岁,一般多在3岁左右或稍大发现症状。现代医学认为本病的病因尚不明了,而遗传因素在本组疾病中起重要作用。目前细胞膜学说较受…

  • 进行性肌营养不良症的主要病因是由于禀受父母之精气不足,导致小儿肝肾亏损脾气虚弱而致,久则痰瘀互结,留着肌肉不去,形成本虚标实之复杂病机,虚可致实,实可伐虚,故形成了错综复杂的病理状态。

  • 肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病,临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。

  • Duchenne型肌营养不良的发病率约为每5000名儿童中有1人发病,是最为常见的儿童型肌营养不良。它多见于6岁以前的男孩中。这种疾病的病因是体内缺乏某种特殊的蛋白质……抗肌萎缩蛋白,从而导致肌肉缓慢分离,大多数患者在12岁时就已经只能靠轮椅生活,很少有患者可以…

  • 进行性肌营养不良是一种原发于肌肉的遗传性疾病多因肌肉长期缺血或长期不能随意收缩造成的肌纤维萎缩退化所致。本病可分五型:假肥大型、面一肩一肱型、肢带型、眼肌型、远端型。主要症状特征有受累骨骼肌肉萎缩或肌力减退,初见于肢体近端(肩胛带、骨盆带)呈对称性进行性肌萎缩…

  • 本型发病率为出生男孩的8~10/10,000。Becker型肌营养不良症属X--连锁遗传。起病年龄多在5~15岁之间,平均11岁,临床症状与DND类似,但进展缓慢。