进行性肌营养不良的诊断方法

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进行性肌营养不良的诊断方法

进行性肌营养不良为一组遗传性神经肌肉病，系X连锁隐性遗传病，女性为携带者，男性患病，主要是由于肌细胞增强蛋白(dystrophin)的基因发生突变所致。

起病多在3～5岁，运动发育迟缓，易跌倒，上台阶困难，鸭步。下肢近端肌群受累最重，由仰卧位起立有困难，必先翻身俯卧，以手支撑呈跪位，再用双手扶胫前、膝部，在躬身姿势下双手沿大腿前方逐步上移，以助伸直躯干，达到直立位。假性肌肥大多见于腓肠肌，也可见于肩胛带肌群，晚期严重肌萎缩见于四肢近端和躯干，同时有关节挛缩，脊柱前弯，腱反射消失，智力低下，肌力减退。主要根据病史，以及血清肌酸磷酸激酶(CPK)增高等进行诊断，亦可用DNA分析获早期确诊，或受累肌肉活检以确诊。

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