进行性肌营养不良介绍

进行性肌营养不良介绍

进行性肌营养不良是一组遗传性骨胳肌退行性变性疾病。可分为多种类型，以假性肥大型在小儿中最多见，可有家族发病史，多属隐性遗传。起病最小年龄为1岁，一般多在3岁左右或稍大发现症状。现代医学认为本病的病因尚不明了，而遗传因素在本组疾病中起重要作用。目前细胞膜学说较受重视，即基因的缺陷或某种酶的先天缺陷，使肌细胞膜的结构发生变化，最后导致肌纤维的变性坏死等病理变化。

中医学认为本病属痿证之范畴，其病因有外感和内伤之不同。若小儿先天禀赋不足，或素本脾胃虚弱，或久病致虚，加上外感风热暑湿之邪，使肌肉筋脉失养，气血不通而发为本病。常见症状为患者走路步态不稳，上半身向左右摆动，呈鸭子步，容易跌倒，爬楼梯困难，患儿由仰卧位爬起到站立位时，先转为俯卧位，用双手支起上半身呈爬跪姿势，继而两膝伸直，以双手双腿共同支持躯体，然后两手依次扶其膝盖、逐步上移到大腿而站起。呈现特殊的起立姿势。小腿肚和肩部的三角肌出现假性肥大。患儿最终因肌肉萎缩，不能行走，最后并发营养不良、呼吸道感染或心力衰竭而死亡。

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