小儿肌营养不良诊断依据

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小儿肌营养不良诊断依据

进行性肌营养不良症呈慢性进行性发病，多起病儿童及青少年期。临床特征是四肢近端肌肉缓慢出现进行性无力和萎缩，多从近端开始，呈对称性，由于萎缩肌肉的特征性分布而表现肌病面容，翼状肩及鸭步，常与假性肥大并存，面肌萎缩明显者呈特殊的/肌病面容/表情淡漠，口眼闭合无力，嘴唇因口轮匝肌的假性肥大而显行增厚而微翘(猫脸)。小儿肌营养不良的诊断依据有：

(1)病儿起步越迟, 病情发展越快;

(2)呼吸功能下降比心功能下降快;

(3)腓肠肌周径增大速度, 在疾病早期大于晚期;

(4)心功能下降与肢体功能下降呈相对平行关系。本型的病情是进行性肌营养不良症各型中最严重的, 其严重程度与患儿家族中遗传代数成反比, 即家族中受累代数越多, 病情越轻, 而最重的是散发病例 , 预后不良。 确

与此型类似但预后较好的一型称良性假肥大型(Becker型), 1957年首先由Becker报告, 多在5～25岁缓慢发病, 病程较长, 占出生男孩的3～6/10万, 智力多数正常, 心肌受累也少。

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