进行性肌营养不良症的诊断依据

进行性肌营养不良症的诊断依据

进行性肌营养不良症为一组原发于肌肉组织的遗传性肌病。临床主要表现为缓慢起病的进行性加重的对称性肌萎缩和肌无力。关于本病的发病机制尚未阐明，近年来认为可能与肌细胞膜或红细胞膜的先天性代谢障碍有关，特别是肌细胞内钙离子的蓄积可能是引起肌肉变性的重要原因。 根据起病年龄，病肌分布，病程进展情况和遗传特点，将本病分为多个类型。

1.隐袭起病，进行性加重之肢体近端或其他部位肌无力、萎缩症状体征;

2.性链或常染色体显性或隐性遗传形式;

3.血清中GPT、GOT、LDH、CPK、PK等的显著升高;

4.肌电图提示肌源性改变;

5.肌肉活检见肌纤维直径明显不等，有坏死和再生及结缔组织增生等改变。

6.除外多发性肌炎、进行性脊肌萎缩症、重症肌无力等其他疾病。

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