孕妇地中海贫血的筛查是通过一般产前血液常规检查来进行的。

地中海贫血国外称为海洋性贫血，是由于常染色体遗传缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白合成障碍，因而一种或几种珠蛋白数量不足或缺乏，红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。其中α珠蛋白链合成障碍称为α地中海贫血，β珠蛋白链合成障碍称为β地中海贫血。中医认为地中海贫血属"虚劳""积聚…

地中海贫血是一种遗传病，主要分布在地中海国家及亚洲地区，我国的广西、广东和海南为地中海贫血高发区。主要有α地中海贫血和β地中海贫血两大类，又可分为有极轻型、轻型、中间型及重型四等级。正常的情况下，每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因;一组来自父亲，另一组来自母亲…

据WHO报告，约有一亿以上的人携带地贫突变基因。该病高发于地中海沿岸。在我国则多见于广东、广西、海南、香港、福建、云南、贵州、四川等地区。据统计，在广东省，α-地中海贫血基因人群携带频率约为8.53%，β-地中海贫血人群携带频率约为2.54%。

1、出生后不久开始进行性贫血(轻型可无贫血)，溶血严重时出现黄疸，颅面骨呈特殊面容(头大、眉距增宽、鼻梁低平、颧骨突出)及肝脾肿大。

重型β型地中海贫血病人饮食以均衡营养为原则，最忌偏食。

正确地对症及支持治疗对维持和延长生命非常重要。有条件者可试用异基因骨髓或外周血干细胞移植，使用铁螯合剂时，同时给维生素C有促进铁排泄的作用，但大量使用维生素C会增加铁对心脏的毒性作用，应慎用。

地中海贫血(Thalassemia)简称海贫或海洋性贫血，于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早发现于地中海区域，当时称为地中海贫血，国外亦称海洋性贫血。实际上，本病遍布世界各地，以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多。在我国以广东、广西、贵州、四川为多。

一项新的研究结果表明，地中海贫血重症患者的总铁储存状况可以通过其肝铁浓度计算出来。因而，通过测量患者的肝铁水平，科学家可以对这些患者的总铁储存进行定量研究，临床医生也可以制订出个体化的治疗方案。

遗传性溶血性贫血一般在幼年时就开始发病，通常是渐渐发病，时轻时重，除了面色苍白，乏力、胃口不好、头晕等一般贫血常见的症状外，皮肤、眼球发黄(如黄疸)是比较特征性的表现(并非每个病人都存在)。有黄疸时，小便的颜色也常变黄并加深，严重时尿色可深如酱油。根据病因的不同…

2.运动除可促进新陈代谢外，亦可增加血管弹性，有助于输血时之注射。

治疗地中海贫血常用去铁胺(deferoxamine)，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10～20单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷(例如SF1000μg/L)、则开始应用铁鳌合剂。去铁胺每日25~50mg/kg，每晚1次连续皮下注射12小时，或加人等渗…

每位未婚之男女均需筛检是否为带因，重型β型地中海贫血病患之对象及婚后未怀孕前更为必要。

地中海贫血的防治是一项系统工程，要切实降低地中海贫血的发生率，根本在于提高人们的自觉防治意识。只有群众把婚检中的检查项目由政府强制变为一种自觉自愿的行动，才能真正做到有效预防，使地中海贫血慢慢消失。而要做到这一点，首当其冲借助于新闻媒体、卫生系统网络加大宣传…

每位未婚之男女均需筛检是否为带因，病患之对象及婚后未怀孕前更为必要。

地中海贫血是一种以骨髓无效造血为临床特征的遗传性溶血性贫血病，广泛分布于世界沿海各地，我国广东、广西、海南等省尤为高发，仅广东省发生率高达7.1%。重型患儿病后只能靠频繁输血勉强维持生命，而且几乎都在童年夭折。骨髓移植是目前公认的唯一能根治该病的手段，国际上仅有…

一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。要想知道自己是否有极轻型或轻型地中海贫血，需抽血进行肽链检测和基因分析，但目前区内能准确检出的单位不多。若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者，你们的儿女将有四分之一的机会完全…

一、出生后不久开始进行性贫血(轻型可无贫血)，溶血严重时出现黄疸，颅面骨呈特殊面容(头大、眉距增宽、鼻梁低平、颧骨突出)及肝脾肿大。

每位未婚之男女均需筛检是否为带因，重型β型地中海贫血病患之对象及婚后未怀孕前更为必要。

30.血红蛋白抗碱试验：(1)增多：α、β、A2F、γ-地中海贫血(δ-地中海贫血不增多)。(2)轻度增多：急性白血病、再生障碍性贫血、红白血病、恶性肿瘤。

地中海贫血按照受累的氨基酸链来分类，主要有α地中海贫血(α链受累)和β地中海贫血(β链受累)。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血，α地中海贫血多见于黑人(黑人中25%至少有一个基因缺陷)，β地中海贫血多见于地中海地区或东南亚。

地中海贫血是由于珠蛋白基因组织和结构的多种突变，使基因表达发生了部分或完全，导致一种或几种正常的珠蛋白链合成减少或缺如所造成的～组高度异质性综合征。不同类型海贫的临床表现差别极大，最重者可于胎儿出生前即死亡，最轻者可以终身不贫血，无症状。临床所见大多是介于这…

珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)是由于血红蛋白的珠白肽链合成障碍或速率降低，血红蛋白产量减少所引起的一组遗传性溶血性贫血。由于珠蛋白基因畸变的多样性，本组疾病不仅有多种类型，而且临床表现不一，轻者终生无症状，重者胎死宫内或早年夭亡，中间型则介于二者之间。

1.重型：又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨;1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额…

(1)血象：呈小细胞低色素贫血，轻重不一，严重者血红蛋白可达20～30g/L。网织红细胞增高，外周血中可见有核红细胞。红细胞常大小不等、中心淡染扩大，靶形红细胞多见。纯合于地中海贫血及血红蛋白H病的红细胞经煌焦油蓝孵育后可见到a链包涵物及HbH包含物。白细胞、血小板一般正常…

试用5-氮杂胞苷、羟基脲等治疗β地中海贫血与血红蛋白s病，均可不同程度地使血红蛋白F与血红蛋白水平提高。此外，实验发现马利兰可使恒河猴的血红蛋白F合成增加。因此，治疗β地中海贫血……

地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型……