地中海贫血的诊断标准

地中海贫血的诊断标准

1、出生后不久开始进行性贫血(轻型可无贫血)，溶血严重时出现黄疸，颅面骨呈特殊面容(头大、眉距增宽、鼻梁低平、颧骨突出)及肝脾肿大。

2、常有家族史。

3、实验室检查：

(1)呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不均，可见异形，靶形红细胞(可有0-66%)，网织红细胞增多。

(2)红细胞渗透脆性降低。

(3)血红蛋白分析 重型和中间型 地中海贫血患者的 HbF 含量明显增高，抗碱血红蛋白可在 40 %以上。轻型 b 地中海贫血患儿的 HbA2 含量增高。HbH 病或 Barts 胎儿水肿综合征患儿其 HbH 与 Hb Bart's 的含量分别增高。

4、x线检者婴幼儿掌骨、指骨骨髓腔增宽，长骨皮质变薄，以后可见颅骨骨板变薄、颅板间有放射状骨刺。

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