进行性肌营养不良是原发于肌肉组织的遗传性疾病，属性连锁隐性遗传，个别为常染色体遗传，病性演变过程为：肢体无力、上楼梯困难、步行平地困难、不能行走，最典型的临床表现为Gowen氏征，即自仰卧位至直立拉的动作过程;患儿先翻身成俯卧位，再双手撑地、扶膝、伸腰至直立，这一…

进行性肌营养不良是原发于肌肉组织的遗传性疾病，属性连锁隐性遗传，个别为常染色体遗传，病性演变过程为：肢体无力、上楼梯困难、步行平地困难、不能行走，最典型的临床表现为Gowen氏征，即自仰卧位至直立拉的动作过程;患儿先翻身成俯卧位，再双手撑地、扶膝、伸腰至直立，这一…

脊肌萎缩症(spinalmuscularatrophy，简称SMA)是发生在婴幼儿的一组较为常见的疾病，呈染色体隐性遗传，临床表现为广泛的肌肉萎缩，携带者频率估计约为1：60~1：80。SMA有3种类型：婴儿型(SMAⅠ型)，中间型(SMAⅡ型)，少年型(SMAⅢ型)。三种类型SMA均有5号染色体长臂(5q12-q13.3)…

肌营养不良症是一组由遗传因素所致的肌肉变性疾病，表现为不同分布、程度和进行速度的骨骼肌无力和萎缩，也可涉及心肌。

具有红斑狼疮遗传因素的人，一旦遇到某些环境中的诱发条件(外在原因)，就会引发本病。据调查有红斑狼疮家族史的发生率可高达5%-12%，大致女儿发生率10%左右，儿子发生率2%左右;同卵生中发病率高达69%，而异卵生与同家族群相差不大。

早在100多年前，已提出在人类白血病的发病中遗传因素可能起着一定作用。经研究证实，遗传因素、染色体以及基因异常之间具有密切联系。某些白血病的发生与遗传因素有关，证据如下：

(一)先天性或遗传性血管壁或结缔组织结构异常引起的出血性疾病，如遗传性毛细血管扩张症，血管壁仅由一层内皮细胞组成。

冠心病是否为遗传性疾病，目前还不是一个十分明的概念，但国内外大量流行病学研究结果表明，冠心病发病具有明显的家族性。父母之一患冠心病者，其子女患病率为双亲正常者的2倍;父母均患冠心病者，其子女患病率为双亲正常者的4倍;若双亲在年轻时均患冠心病者，其近亲得病的机会可5…

盘状红斑狼疮的确具有一定的遗传倾向，与正常人的后代相比，该病患者的后代得此病的可能性要高许多，但是，红斑狼疮不属于遗传性疾病，并不是其子女一定会得红斑狼疮，现实生活中绝大多数患者得子女是完全健康的，因此，没有必要顾虑自己的病会遗传给孩子。

强直性脊柱炎有一定的遗传性。潘立清引Stecher报告，本病是常染色体显性遗传，男性外显率为70%，女性为10%。报告患强直性脊柱炎有明显家族史者占22.8%。本病HLA-B27的阳性率在90%以上，其家族成员阳性率比正常对照组高30倍左右，也足证本病与家族遗传密切相关，这在诊断学上有一…

由于红斑狼疮患者大多数为育龄期妇女，因此红斑狼疮有没有遗传性这个问题自然就成了患者及其家属十分关注的问题。大量的遗传流行病学调查证明，红斑狼疮具有一定的遗传倾向。

祖国医学认为遗传性肌病以骨骼肌的无力，萎缩为其主要特征，同时具有起病隐匿，病情呈进行性缓慢发展的特点，应当归属于祖国医学痿证范畴：痿证当分虚实。虚痿者，内伤诸损不足，病程长久治不愈，肌肉瘦萎缩无力，遗传性肌病以虚痿的表现为多。而实痿一般起病较急，病情较短，不…

美国学者约翰.布赖斯鲁经多年的研究，发现冠心病有遗传易感性的特点。人体的多种脂蛋白均由脂质和环形的脱辅基蛋白构成。而人体中任何蛋白质，都是由组织细胞的一种基因控制的，同样，每一种脱辅基脂蛋白的产生也受人体肝细胞等组织的一种基因控制。据调查：人群中的30%-50%会因…

进行性肌营养不良症是一种遗传性进行性肌肉变性疾病，主要表现为肌肉进行性加重的萎缩和无力，近十几年来，由于电子显微镜技术的应用，遗传基因、生物化学、组织化学、酶学等研究迅速进展，对肌营养不良症的病态研究正在以假性肥大型肌营养不良症(Duchenne)为中心逐渐深入。

遗传性干瘪红细胞增多症(hereditaryxerocytosis，HX)是一种罕见的，常染色体显性遗传性溶血病，其特点为红细胞呈脱水状态和渗透脆性降低，临床可有中重度贫血，MCHC增高，MCV也轻度增高，外周血中可见到口形红细胞(湿片中更明显)和靶形红细胞，血红蛋白可呈块状浓集于细胞周边区…

脑积水是一种神经管缺陷类疾病，它属于多基因遗传病。在多基因遗传病中，遗传基础和环境因素的共同作用而发病。但遗传因素的作用要高于环境因素，遗传因素主要是多个基因协同作用。环境因素包括感染、药物、毒素噪音等。感染中包括TORCH(即巨细胞病毒、弓形体、风疹病毒、疱疹病…

口形红细胞增多症(stomatocytosis，ST)是一种形态异常的红细胞增多，在干血片中，红细胞中心苍白区呈狭窄的裂缝裂缝的中央较两端更为狭窄缝的边缘清楚类似微张的鱼口;在湿血片中红细胞双凹面消失而呈单面凹，形似碗状正常人外周血中也可见到少量口形细胞一般为3%～5%，若超过5%则…

遗传性肌病患者饮食宜高蛋白，富含维生素、钙、锌、瘦肉、鸡蛋、鱼、虾仁、动物肝脏、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黄花菜等可适当多食，少吃或忌食过辣、过咸、生冷等不宜消化和有刺激性食品。饮食有节，不要过胖。

肌营养不良症是一组由遗传因素所致的肌肉变性疾病，表现为不同分布、程度和进行速度的骨骼肌无力和萎缩，也可涉及心肌。

系统性红斑狼疮的发病原因，尚不完全清楚，一般认为是多因素的，可能与遗传、性激素、环境等多种因素相互作用造成机体免疫功能紊乱有关。

由于红斑狼疮患者大多数为育龄期妇女，因此红斑狼疮有没有遗传性这个问题自然就成了患者及其家属十分关注的问题。大量的遗传流行病学调查证明，红斑狼疮具有一定的遗传倾向。

控制脑积水发生的关键是消除胎儿形成前的危险因素和胎儿期、围产期的构成因素。这对预防脑积水的发生有重要意义。

进行性腓骨肌萎缩症有时也被称作为/遗传性运动感觉性神经病/hereditaryandmotorseoryneuropathy(HMSN)，是神经系统常见的遗传性疾病之一。

遗传性铁粒幼细胞贫血患者大多为男性，常染色体遗传的家族则女性亦可患病。X伴性遗传和常染色体遗传的临床特点相似。虽为遗传性疾病，除少数典型病例于出生后或婴儿出现贫血，大多数于10～20岁左右出现贫血，偶有至50～60岁后始被发现者。早期症状为软弱，乏力。贫血多为中度，但…

哮喘可发生在婴幼儿、儿童、成年人或任何年龄，但以儿童多发，别人不会把哮喘传给您。各种族的人都有可能患哮喘，平均哮喘患病率为0。3%--9。2%，各地间有些差别。

面-肩-肱型肌营养不良症临床上以选择性侵犯面肌、肩带肌和上臂肌为特征,并可逐渐侵犯盆带肌和下肢肌等,双侧受累肌肉常不对称。本型病人肌肥大和肌挛缩少见，部分病人可见单侧或双侧听力丧失及视网膜病变。心脏常不受累，CK仅在部分病例升高。由于其临床表现变异很大,早期单靠临床…

做好遗传咨询是预防本病的重要措施，如有可能应提倡产前羊水细胞检查染色体，以判定胎儿性别，如为患胎应中止妊娠。

有的人因父母有冠心病或心肌梗塞，担心自己以及子女也会得这种病，甚至自称他们是/冠心病家族/。

1、细胞膜异常：遗传性球形细胞增多症，遗传性椭圆形细胞增多症等。

红斑狼疮的确切病因迄今未明，但许多的研究认为与遗传因素、内分泌(雌激素水平)、和外部感染、环境、某些药物等多种因素有关。首先遗传易感性在系统性红斑狼疮的发病中起着重要的作用。在有该病史的家族中，直系家属的发病率为5-12%，异卵孪生的发病率为2-9%，同卵孪生中发病率高…