脊肌萎缩症的介绍

下面为您介绍脊肌萎缩症的介绍的文章:

脊肌萎缩症的介绍

脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy，简称SMA)是发生在婴幼儿的一组较为常见的疾病，呈染色体隐性遗传，临床表现为广泛的肌肉萎缩，携带者频率估计约为1：60~1：80。SMA有3种类型：婴儿型(SMAⅠ型)，中间型(SMAⅡ型)，少年型(SMAⅢ型)。三种类型SMA均有5号染色体长臂(5q12-q13.3)上的基因决定，带有高度的遗传同质性。尽管，到目前为止，这个基因尚未分离成功，其序列也未确定，但是已发现了每间隔4cM的侧标记物，并已创建了包含此基因的酵母人工染色体。在婴儿型SMA中，大约1/5的患者存在遗传和散在的基因缺失。约1/4的病例成为SMAⅠ型变异型，约1/2成为SMAⅡ型，其余则成为SMAⅢ型。

感谢您的阅读,您可以将本文脊肌萎缩症的介绍分享给您的朋友.