(1)血象：白细胞总数常>15×109/L，一般在30×109/L～200×109/L，分类中约80%～90%为成熟小淋巴细胞，有少量异型淋巴细胞和幼淋巴细胞，血片上易见破碎细胞，随着病情发展可出现血红蛋白和血小板计数降低。贫血为正细胞、正色素性贫血，溶血时，网织红细胞升高。

脊肌萎缩症(spinalmuscularatrophy，简称SMA)是发生在婴幼儿的一组较为常见的疾病，呈染色体隐性遗传，临床表现为广泛的肌肉萎缩，携带者频率估计约为1：60~1：80。SMA有3种类型：婴儿型(SMAⅠ型)，中间型(SMAⅡ型)，少年型(SMAⅢ型)。三种类型SMA均有5号染色体长臂(5q12-q13.3)…

脊肌萎缩是一组可起病于婴儿期或儿童期的疾病,其特征是由脊髓前角细胞与脑干内运动核进行性变性引起的骨骼肌萎缩.大多数病例都属常染色体隐性遗传,看来都是第5号染色体上一个单独的基因位点上的等位基因突变.有四种主要的变型.

造血前体细胞发生恶变的机制，目前尚未完全阐明。有众多证据表明MM的发生与癌基因有关。

进行性肌营养不良(简称DMD症)，是母源性染色体遗传(或自身基因链第46碱基对缺失)患者肌肉组织成分进行性变性的肌病。临床上可分为婴儿型、假性肥大型、面肩肱型、眼型和晚发型。除婴儿型CK升高、肌酸尿排泄严重10岁以下即早亡外，假性肥大型是该病的代表型，也是儿童中最常见的肌…

进行性肌营养不良症是一种遗传性进行性肌肉变性疾病，主要表现为肌肉进行性加重的萎缩和无力，近十几年来，由于电子显微镜技术的应用，遗传基因、生物化学、组织化学、酶学等研究迅速进展，对肌营养不良症的病态研究正在以假性肥大型肌营养不良症(Duchenne)为中心逐渐深入。

MDS是一种多能造血干细胞水平上突变的获得性克隆性疾病。过去，采用标准的染色体技术，31～49%原发性MDS患者中发现有某种染色体缺陷。近年，随着染色体技术的改进，异常克隆的检出率显著提高。特异性染色体改变有-7/del7q,+8,-5/del5q，和累及第5、7和20号染色体的复合染色体异常…

远端型肌营养不良症(Gower型)由Gower(1902)首先报告，通常10-60岁之间起病，自肢端开始，主要影响手部和小腿肌肉，但较少见。

脊肌萎缩症是一组可起病于婴儿期或儿童期的疾病,其特征是由脊髓前角细胞与脑干内运动核进行性变性引起的骨骼肌萎缩.

骨髓瘤的确切病因仍不清楚，电离辐射或接触化学毒物、慢性抗原刺激、自身免疫性疾病、遗传和病毒(人类疱疹病毒8型，HHV-8)感染等均可能与发病有关。骨髓瘤细胞与浆细胞的形态相似，表达胞浆Ig、CD38、CDl38和PCA-1。

苯是一种挥发的天然产物，通过肺和皮肤进入体内，具有高脂溶性，因而积聚在脂肪和脑组织内。苯在美国已列为环境致癌剂。苯引起的白血病在临床上还具有一定的特点：

杜氏肌营养不良症都是男孩发病。因为身为女性携带者的妈妈有两个染色体，妈妈结婚以后生的孩子有两条染色体，男孩一个是X一个是Y，Y来自于父亲，X染色体就来自于妈妈，妈妈其中有一染色体是有致病基因的，所以携带该基因的妈妈，生的男孩里面有一半是有病的，有一半是不发病的。…

骨髓瘤的确切病因仍不清楚，电离辐射或接触化学毒物、慢性抗原刺激、自身免疫性疾病、遗传和病毒(人类疱疹病毒8型，HHV-8)感染等均可能与发病有关。骨髓瘤细胞与浆细胞的形态相似，表达胞浆Ig、CD38、CDl38和PCA-1。

一、血象：外周血全血细胞减少，其程度依不同分型而异。如难治性贫血(RA)以贫血为主，难治性贫血伴有原始细胞增多(RAEB)或转变中的RAEB(RAEB-T)则常有明显的全血细胞减少。

血象：白细胞计数高在100×109/L以上，血片中大多为中性杆状核和晚幼粒细胞，其余为分叶核、中幼粒、早幼粒和少数原始粒细胞。嗜酸性及嗜碱性粒细胞亦增多。早期血红蛋白及红细胞轻度减少，血小板正常或增加，晚期红细胞和血小板减少。在血象方面须与类白血病反应相鉴别。

杜氏肌营养不良症都是男孩发病。因为身为女性携带者的妈妈有两个染色体，妈妈结婚以后生的孩子有两条染色体，男孩一个是X一个是Y，Y来自于父亲，X染色体就来自于妈妈，妈妈其中有一染色体是有致病基因的，所以携带该基因的妈妈，生的男孩里面有一半是有病的，有一半是不发病的。…

骨髓增生异常综合症可是原发的，即原因不明。或曾有化学致癌物质、烷化剂治疗或放射线接触史，即继发性。在全部急性白血病病例中，仅少数患者临床能观察到明确的MDS过程。约50%MDS患者可见到特殊的染色体异常。MDS患者的进展方式及其是否向急性白血病转化，很大程度上取决于细胞…

血象：白细胞计数高在100×109/L以上，血片中大多为中性杆状核和晚幼粒细胞，其余为分叶核、中幼粒、早幼粒和少数原始粒细胞。嗜酸性及嗜碱性粒细胞亦增多。早期血红蛋白及红细胞轻度减少，血小板正常或增加，晚期红细胞和血小板减少。在血象方面须与类白血病反应相鉴别。

1.X染色体伴性遗传：这种方式是最多见的类型，患者大多为男性。女性携带者由于正常的等位基因抑制了病态基因的表达，红细胞的异常较少，因而这种家族中只有男性出现贫血，女性携带者，一般无贫血，但红细胞群常呈明显的双相性。还有的家族中子代只有女性患病，可能为X连锁显性遗…

(1)骨髓象：显示增生明显活跃，淋巴系占优势，成熟小淋巴细胞占50%～90%，偶见原始和幼稚淋巴细胞，晚期可见红、粒、巨三系细胞明显减少。有溶血时，红系细胞可见代偿性增生。

DMD是X连锁隐性遗传病,患者绝大多数为男性,传统观点认为杂合子的女性为携带者而不发病,但国内外均有女性患病的报道,其发病率很低。女性DMD发病原因可能为:

血象：白细胞计数高在100×109/L以上，血片中大多为中性杆状核和晚幼粒细胞，其余为分叶核、中幼粒、早幼粒和少数原始粒细胞。嗜酸性及嗜碱性粒细胞亦增多。早期血红蛋白及红细胞轻度减少，血小板正常或增加，晚期红细胞和血小板减少。在血象方面须与类白血病反应相鉴别。

骨髓增生异常综合征是一种多能造血干细胞水平上突变的获得性克隆性疾病。过去，采用标准的染色体技术，31～49%原发性MDS患者中发现有某种染色体缺陷。近年，随着染色体技术的改进，异常克隆的检出率显著提高。特异性染色体改变有-7/del7q,+8,-5/del5q，和累及第5、7和20号染色体…

1.血象有正细胞正色素性贫血，晚期显著，红细胞形态大小不一、有畸形，常出现泪滴状红细胞。白细胞计数增高一般约(10～20)×10。/L，很少超过50X10。/L;约70%患者出现幼粒一幼红细胞是本病特征之一。可见巨核细胞碎片和巨型血小板，血小板功能异常。网织红细胞在0.02～0.05。

　多发性骨髓瘤的确切病因仍不清楚，如电离辐射或接触毒物、慢性抗原刺激、自身免疫性疾病、遗传和病毒(人类疱疹病毒8型，HHV-8)感染等均可能与发病有关，但缺乏足够的证据。骨髓瘤细胞与浆细胞的形态相似，表达胞浆Iz、CD38、CDl38和PCA-1。

约30%～70%的骨髓纤维化病例有骨质硬化的征象，当骨质硬化病变占骨髓腔的40%以上时才会有显著X线表现。典型的X线表现是由于骨质密度有不均匀性的增加，小梁变粗或模糊，并伴有斑点状透亮区，形成所谓毛玻璃现象……

苯引起的白血病在临床上还具有一定的特点：①许多病人有白血病前期，表现为贫血、白细胞和血小板减少，骨髓有再生障碍；②白血病仅在临终期才出现。潜伏期较长，一般为10~11年……

普遍认为神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis，NA)是一种罕见遗传病，其中以共济失调为主类型，呈常染色体隐性遗传，以多动为主类型，呈常染色体显性遗传，偶有散发病例。也有认为可能是与X染色……

肌营养不良症的发病原因曾有血管源性、神经源性、肌纤维再生错乱、肌细胞膜功能紊乱等学说。各种理论均有各自的支持点和不能解释点。随着遗传学研究的进展，对本组某些类型遗传基础和发病原因较为清楚。

橄榄脑桥小脑萎缩(olivopontocerebellar atrophy，OPCA)是主要累及小脑、脑干和脊髓的进行性神经变性病。