骨髓增生异常综合征的研究

骨髓增生异常综合征的研究

骨髓增生异常综合征是一种多能造血干细胞水平上突变的获得性克隆性疾病。过去，采用标准的染色体技术，31～49%原发性MDS患者中发现有某种染色体缺陷。近年，随着染色体技术的改进，异常克隆的检出率显著提高。特异性染色体改变有-7/del 7q,+8,-5/del 5q，和累及第5、7和20号染色体的复合染色体异常。非特异性染色体改变，如环形染色体、双着丝点染色体及染色体断裂等。染色体的检查对预测预后具有一定价值，骨髓中有细胞遗传学异常克隆的患者，其转化为急性白血病的可能性大得多，特别是-7/del 7q和复合缺陷者，约72%转化为急性白血病，中数生存期短，预后差。

骨髓增生异常综合征患者体外细胞培养中已发现的异常结果有：混合集落(CFU-GEMM)多不生长;原始细胞祖细胞(BCP)部分病例生长，部分不生长;粒细胞-单核细胞集落(CFU-GM)生成率减少;CFU-GM之丛落/集落比例增加;液体与软琼脂培养中成熟障碍;幼稚红系祖细胞的爆式集落形成单位(BFU-E)和成熟红系祖细胞的集落形成单位(CFU-E)生成率降低或不生长。上述变化随着疾病进展，常可在体外骨髓培养中看到，如CFU-GM生成率进行性减少及丛落/集落比例逐渐增加的趋势。体外培养的异常程度与向白血病转化的可能性关系密切。