进行性肌营养不良是怎么回事？

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进行性肌营养不良是怎么回事?

进行性肌营养不良(简称DMD症)，是母源性染色体遗传(或自身基因链第46碱基对缺失)患者肌肉组织成分进行性变性的肌病。临床上可分为婴儿型、假性肥大型、面肩肱型、眼型和晚发型。除婴儿型CK升高、肌酸尿排泄严重10岁以下即早亡外，假性肥大型是该病的代表型，也是儿童中最常见的肌病。(其它几种类型发病部位、好发年龄、进行性病变速度和预后均好于假性肥大型，病理病因相同)，我国有此类病人40万左右。该型患者3--6岁即始肌细胞膜破裂，肌浆中CK、醛缩酶等上升，流失到血液，经肾脏滤出(尿肌酸增加)排出体外。破损的肌细胞被结缔等非肌肉肉组织充填代替，假性肥大处脂肪组织增生，改变了肌肉的组织成分结构，渐萎缩变性，失去肌肉正常的生理功能。如发现男童学会走路时间晚，跳越、攀高困难等症状(比鸭行步态、马蹄内翻足、肌萎无力等进行性加重症状出现早)。可作CK、尿肌酸24n测定，肌电图、肌活检等检查。CK和尿肌酸高于正常值。肌电图示肌源性损害，即可确诊为DMD症，肌活检示肌细胞破裂、骨髂肌中结缔、脂肪组织增生、空洞、肌纤维化等病理变化。

患儿病态与姿势加重，下蹲难以站起，需用双手撑膝来帮助股肌用力，使上身起升，站力时胸腹过度前凸，来维持腰部肌无力的身体平衡，两腿分开方可站稳。患儿正处发育期，因骨骼生长筋腱挛缩出现马蹄足、行走易摔倒，双下、上肢近端肌群不规则萎缩无力，腓肠肌因脂肪组织浸润假性肥大、变硬，早期肌萎缩易被儿童丰厚的皮下脂肪掩盖，下肢近端肌群萎缩无力，抬腿受限，运动时要躯干晃摆带动下肢行走而出现鸭行步态，因腰肌无力躯干上部的重量脊柱不能负重，长期受累造成前后或左右弯曲变形，晚期累及全身，内脏萎缩，肺活率降低，最终因肺部感染而夭折。

基因分子水平的变异是该病的致病因素，基因位点的心肌酶在X46染色体上。新生命体的组成：男婴是由母体生殖细胞母体X染色和父亲的Y染色体组成，即/XY/，其中/XY/46碱基对缺失，发育成有缺陷基因而生病;女童则是由母体X染色体和父体X染色组成，即/XX/，其中一条染色体有缺陷。另一条X染色体可给互补。一般很少发病，既发病也比男童进行性发展慢，症状较轻。随着青春期的到来，女性激素、垂体等内分泌的/平衡作用/，病情常停止发展，保持一定劳动力。如有遗传肌病倾向者，可孕后产前抽取绒毛或羊水细胞检查，胚胎是否有遗传肌病，决定留弃。

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