神经棘红细胞增多症的病因

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神经棘红细胞增多症的病因

普遍认为神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis，NA)是一种罕见遗传病，其中以共济失调为主类型，呈常染色体隐性遗传，以多动为主类型，呈常染色体显性遗传，偶有散发病例。也有认为可能是与X染色体基因缺陷相关的性连锁遗传病。

迄今尚无有效治疗。镇静剂如苯巴比妥、地西泮、氟哌啶醇对性格、行为障碍，肢体舞蹈症及口面部运动障碍可能有效，但易诱发PDS。多巴胺能药物对PDS可能有所帮助。

由于神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

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