什么是先天性肌病？

什么是先天性肌病?

先天性肌病是一组异质性的疾病,共同点是引起婴儿期的肌张力过低或儿童期运动发育里程碑的延迟.有一种常染色体显性遗传的线状体肌病与1号染色体上的α-原肌球蛋白基因相关,而一种隐性遗传型则与2号染色体相关.其他一些类型则是由染色体19q上斯里兰卡肉桂碱受体(ryanodine　receptor;涉及肌质网的钙离子释放通道)基因的突变所造成.常见骨骼畸形与异常形态.肌肉组织的组织化学与电镜检查可以发现特殊的形态变化而获得确诊.

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