由于脑组织先天性发育异常所致的脑积水称为先天性脑积水。形成脑积水的原因可能是脑脊液的分泌和吸收之间失去平衡，即脑脊液产生过多或吸收障碍。此外，脑脊液循环通路阻塞也是引起先天性脑积水的重要原因。

先天性重症肌无力指正常母亲的新生儿患重症肌无力，家庭中常有重症肌无力病人。42%病例于2岁时，66%于20岁以前发病。病婴中无乙酰胆碱受体抗体，其发病机制与遗传有关。突触后膜结构畸形;几乎完全缺乏有功能的接头褶，微小结构减少，终板乙酰胆碱受体不足。此型与暂时性新生儿重…

先天性肌病的患儿大多自乳儿早期即有肌无力和肌张力低下，发育成长延迟，处女步行晚，会走后也不会跑，易跌倒，上下楼梯费力。多数患儿身材消瘦，脸型较长，几乎均有硬腭擡高。常与疾病早期即可見到关节挛缩、脊柱侧弯。多数患者全身性肌力低下，以四肢近端重，面肌、咽喉部肌肉…

输红细胞和肾上腺皮质激素是有效的治疗方法，可使患儿维持正常生活。但由于病程较长,长期输红细胞可继发血色病，需要特别注意。肾上腺皮质激素类药物主要的合并症为发育障碍及继发感染。

先天性发育缺损及遗传因素引起的支气管扩张较少见。支气管先天性发育障碍，如巨大气管-支气管症(trachobronchomegaly)，可能系先天性结缔组织异常、管壁薄弱所致的扩张。

先天性梅毒性肝硬化病理变化似甲型肝炎有肝细胞气球样变点状或灶性坏死及汇管区炎性细胞浸润主要为淋巴细胞和单核巨噬细胞有明显胆汁淤积通过电镜观察表明本病肝细胞损害可能与T细胞介导的免疫反应有关。

先天性肌缺如病人全身任何肌肉均可受累，部分患儿出生时即表现为肌张力低下、肌力差、腱反射消失，可有部分肌群瘫痪，以肢体近端、躯干肌肉受累多见，其中胸大肌缺如最常见。其次为胸小肌、斜方肌、胸锁乳突肌、股四头肌、前锯肌，通常只限于一侧或一侧肌组，两侧肌缺如仅偶见于…

脊髓空洞症是脊髓的慢性病变。脊髓中央管囊状扩张，内衬室管膜上皮称为脊髓积水;不与中央管相通的脊髓内囊腔则称为脊髓空洞，其内衬胶质细胞，二者合称为脊髓空洞症。

近年来allo-BMT已成功用于难治性先天性纯红细胞再生障碍性贫血患者治疗，Greinix等对依赖输血先天性纯红细胞再生障碍性贫血患者4例实施HLA匹配同胞供体的allo-BMT，除1例早期死于肺脏合并症外，其余3例于allo-BMT后分别存活3.0，7.4及10.6年。

单纯性红细胞再障系骨髓红细胞系列选择性再生障碍所致一组少见的综合征，简称纯红再障。可分为急性和慢性两类。前者常发生于病毒感染、溶血性贫血或服用药物之后，起病急骤，迅速出现贫血;后者属先天性，大多发生在出生后2周到4岁，有贫血、乏力、嗜睡、纳差等症，不少伴有其他先…

先天性再生障碍性贫血是由1937年范科尼(Fanconi)报道兄弟3人患再生障碍性贫血(再障)并有多发性先天性畸形。从此文献上陆续报告，至今见于欧美文献约800例。1980年国际范科尼贫血登记处成立并登记了200余例，故有文献记载的病例已超过1000例。在北美该病的发病率约为1/35万人口。…

1、病毒感染：近十年来的研究提示白血病很可能是病毒引起的。病毒引起禽类、小鼠、大鼠、豚鼠、猫、狗、牛、猪、猴的白血病，此外，目前认为C型RNA肿瘤病毒与人类白血病的病因有关。

先天性肌肉萎缩症是一组肌肉萎缩症的总称，至所以将它们归纳在一道是由于肌肉缺陷在幼年或早期的孩提时代(特别是2岁之前)就会表现出来。而先天疾病通常在婴儿出生或出生后就会表现出来。

无先天性纯红再障(diamond-blackfan贫血)90%于初生到1岁内起病，罕有2岁以后发病者，遗传规律尚不清，有家族性。患儿生长发育迟缓，少数也有轻度先天性畸形，如拇指畸形，和Fanconi贫血不同很少伴发恶性疾病。患者红系祖细胞不但数量缺乏，并且质有异常。HbF增多，胎儿膜抗原i持…

先天性肌肉萎缩症是由影响一种重要肌肉蛋白的遗传缺陷而致。大多数的先天性肌肉萎缩症都通过常染色体隐性遗传的方式遗传，但至少有一种类型是通过显性遗传方式。

先天性重症肌无力指正常母亲的新生儿患重症肌无力，家庭中常有重症肌无力病人。42%病例于2岁时，66%于20岁以前发病。病婴中无乙酰胆碱受体抗体，其发病机制与遗传有关。突触后膜结构畸形;几乎完全缺乏有功能的接头褶，微小结构减少，终板乙酰胆碱受体不足。此型与暂时性新生儿重…

凡是在婴儿出生后至第四周内诊断的白血病称为先天性白血病。患儿出生时皮肤表现最为常见，约50%的紫癜外，常有0.2-0.3cm的白血病结节。肝脾肿大外，呼吸困难较为多见，以非淋巴细胞型多于淋巴细胞型。多数患儿在诊断后数天至数月内死于呼吸衰竭。

广泛有效地开展遗传咨询与产前诊断，为最有效的预防手段，尤其要在多发区普及预防宣传。我国产前诊断方法已达国际水平，应努力推广应用。HbH患者应避免使用氧化剂药物如磺胺类、非那西汀类药物。对于脾亢、白细胞减少者，应防止空气污染及交叉感染。

多数先天性肌病的病理机制不明，目前仅有3种类型忆确定其基因定位，中央轴空病定位于19q，与恶性高热的ryanodine基因为等位基因。常染色体隐性遗传的杆状体肌病基因定位于2q43a。急性致死性肌管肌病的基因定位于HXq28。

1927年，Fanconi报道兄弟三人间患一种综合征，表现为先天性畸形、贫血，骨髓脂肪化。1931年，Naegel提议命名为先天性再障(Fanconianemia，FA)，也称Fanconi贫血。至今文献记载的病例已超过l000例。本病无种族或地区差异，一家中可见多人发病。根据患者血和骨髓单个核细胞在体外生…

已有红细胞生成素(rhEPO)，rhIL-3及rh莫拉司亭(GM-CSF)单用，联合或序贯治疗先天性纯红细胞再生障碍性贫血，仅rhIL-3对部分患者有效。Bastion等应用rhIL-3治疗先天性纯红细胞再生障碍性贫血患者25例，剂量由2.5μg/(kg·d)逐渐递增至10μg/(kg·d)，连续8～12周…

1、病毒感染：近十年来的研究提示白血病很可能是病毒引起的。病毒引起禽类、小鼠、大鼠、豚鼠、猫、狗、牛、猪、猴的白血病，此外，目前认为C型RNA肿瘤病毒与人类白血病的病因有关。

先天性肌营养不良的致病基因为VI型胶原三条链的编码基因(COL6A1，COL6A2，COL6A3)，其中前2种基因位于染色体21q22.3，而后者位于2q37。VI型胶原是一种广泛分布的细胞外基质蛋白，由3条链构成，α1，α2及α3，形成一种由螺旋结构连接两个球形区域的单体结构。

先天性肌病包括多种疾病，如中央轴空病、线状体肌病、肌小管肌病、先天性纤维类型比例失调症、多轴空病、还原体肌病、球状体肌病等，其共同特点是：

先天性肌病除能过组织病理、酶组织化学和超微病理观察发现如中央轴空、中央核、机浆块、胞浆体、斑马体、指印体等各自独有的特征性病理改变外，大多数先天性肌病还具有以下共同组织病理特点：①选择性Ⅰ型肌纤维萎缩;②ⅡB型肌纤维缺失;③Ⅰ型纤维优势。

先天性肌缺如(congenitalabsenceofmuscles)临床上比较少见，是由于胎儿本身发育异常，或因在宫内受到机械阻碍所致。常表现为单块肌肉部分或全部缺如，也可表现为某一组肌肉的缺如。如果缺如的肌肉不能被其他正常肌肉所代偿，则可能出现畸形。

无先天性纯红再障(diamond-blackfan贫血)90%于初生到1岁内起病，罕有2岁以后发病者，遗传规律尚不清，有家族性。患儿生长发育迟缓，少数也有轻度先天性畸形，如拇指畸形，和Fanconi贫血不同很少伴发恶性疾病。患者红系祖细胞不但数量缺乏，并且质有异常。HbF增多，胎儿膜抗原i持…

先天性肌营养不良是指出生时或出生后数月内即出现的肌力和肌张力低下和关节挛缩。肌活检病理可见典型的肌营养不良改变。