先天性肌缺如的临床表现

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先天性肌缺如的临床表现

先天性肌缺如病人全身任何肌肉均可受累，部分患儿出生时即表现为肌张力低下、肌力差、腱反射消失，可有部分肌群瘫痪，以肢体近端、躯干肌肉受累多见，其中胸大肌缺如最常见。其次为胸小肌、斜方肌、胸锁乳突肌、股四头肌、前锯肌，通常只限于一侧或一侧肌组，两侧肌缺如仅偶见于眼肌或颜面肌，头部肌肉缺如中以致先天性上睑下垂为最常见，可呈部分或完全性先天性上睑下垂。根据缺如肌肉所在部位及功能的不同而表现出不同的症状和体征。掌长肌缺损不引起任何症状，但一侧胸锁乳突肌缺如可引起斜颈，单块肌肉缺如时，其运动功能可由其他肌肉代替，故通常不引起运动障碍，但其往往与同侧的其他先天异常并发。可并发先天性上睑下垂和斜颈，亦可导致先天性多发性关节强直。

肌肉缺如较容易诊断，部分患儿表现为肌张力低下肌力差甚至部分肌群瘫痪。应根据本病初生时肌缺如已存在随年龄增长，不变的特点注意与进行性肌病区别。

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