先天性再生障碍性贫血

先天性再生障碍性贫血

先天性再生障碍性贫血是由1937年范科尼(Fanconi)报道兄弟3人患再生障碍性贫血(再障)并有多发性先天性畸形。从此文献上陆续报告，至今见于欧美文献约800例。1980年国际范科尼贫血登记处成立并登记了200余例，故有文献记载的病例已超过1000例。在北美该病的发病率约为1/35万人口。近年来对本病研究较多。诊断须靠培养患者的淋巴细胞并加入DNA交联(cross-linking)剂，如丝裂霉素等。如为范科尼贫血(FA)患者则显示很多染色体断裂，如此诊断的患者37%无先天畸形，31%无贫血，7%两者全无，只有血象和骨髓象异常而无先天畸形者称为Estren Dameshek综合征。患者病情是发展的，有些病例先发生血小板减少后才发展为全血细胞减少它们很易发展为MDS或ANLL或实体瘤。存活期1个月～40岁，中位数13岁鵻存活久的女性患者有妊娠者，生下的婴儿多存活且多正常发育但妊娠多使患者病情加重血象下降。

在北美该病的发病率约为1/35万人口本病为常染色体隐性遗传病多数于5～10岁发病男性多于女性(约1.3∶1)。发病无种族或地域差别，一家中可兄弟姐妹发病。