线粒体肌病的实验室检查

线粒体肌病的实验室检查　　①血液生化检查：部分患者血清酶cpk和(或)ldh水平升高;血乳酸和丙酮酸含量高于正常。　　②肌电图：针极肌电图多数呈肌源性损害特征。　　③肌活检：冰冻切片以改良的gomori三色染色，可见线粒体堆积，表现为红色颗粒的破碎红纤维(rrf)。电镜可见线粒体异常增生，形态不一，有巨大线粒体，线粒体晴排列紊乱，有的可见结晶样等包涵体。　　④呼吸链酶复合体Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ活性测定可显示不同程度的降低。　　⑤线粒体dna( mtdna)检测可能发现不同类型的缺陷。