①肌无力：以不能耐受疲劳为本病突出表现，轻微活动即感明显无力，休息后可有所缓解。肌无力多以四肢近端肌肉为主，也可累及全身肌肉。

导致肌纤维内脂肪沉积的原因是在脂肪代谢过程中不同环节发生异常，感染、分娩以及某些药物可以诱发此病。肉毒碱在脂肪进入线粒体代谢过程中具有重要的作用，其基因可能位于第11对常染色体。

人的多种遗传疾病与线粒体tRNA基因突变有关，这些突变导致疾病发生的分子机理是当前研究的热点.通过研究线粒体tRNA分子上的碱基修饰情况，人们发现了一类特殊的带有牛磺酸衍生物基团的修饰，这类修饰主要位于线粒体tRNA^Lys和线粒体tRNA^Leu(UUR)反密码子第一位摆动(wobble)位点…

线粒体是细胞内提供能量的重要细胞器。60年代开始已有人提出由于线粒体受损而不能提供能量而导致病变的,如表现为横纹肌为主的称为线粒体肌病(mitochondrialmyopathy),同时伴有脑损害的则称为线粒体脑肌病(mitochondrialencephalomyopathy)。

线粒体肌病有多种类型,有轻的,只引起缓慢进展外眼肌无力的类型,也有严重的,可以致命的婴儿性肌病与多系统性脑肌病.有一些已经确定的综合征,相互之间有某些重叠.

在红细胞的线粒体中作为卟啉生物合成的第一步，甘氨酸与琥珀酸辅酶A结合成δ-氨基γ酮戊酸(ALA)。吡哆醇(维生素B6)则在体内转变成具有生物活性的5-磷酸吡哆醛(PLP)，后者作为ALA合成过程不可缺少的辅酶参与这一反应有证据表明，本病的发生是由于这一生化过程存在着遗传…

线粒体肌病（mitochondrial myopathies） 系由线粒体代谢过程中某些酶缺乏所引起的一组遗传性疾病。肌肉病理的共同特点为破红肌纤维（ragged redfibers，RRF）。临床表现因酶缺乏种类而异，最主要的综合征有下列数种。

①血液生化检查：部分患者血清酶cpk和(或)ldh水平升高；血乳酸和丙酮酸含量高于正常。②肌电图：针极肌电图多数呈肌源性损害特征。③肌活检：冰冻切片以改良的gomori三色染色，可见线粒体堆积，表现为红色颗粒的破碎红纤维……

线粒体肌病种类很多。根据生化异常而把线粒体肌病分为5类。Ⅰ类:传递障碍(肉毒碱棕榈转移酶缺乏症、肉毒碱缺乏症)；Ⅱ类:底物利用障碍(丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症、丙酮酸羧化酶缺乏症，β-氧化障碍)；Ⅲ类:三羧酸循环障碍……

临床报道较多的有KSS、MERRF、MELAS等，运动不耐受是常见主诉，有时甚至是唯一症状，也可伴有肌痛和肌球蛋白尿。目前已证实的mtDNA变异位点有100多个，总起来看有四点：儿童和青少年起病……

导致肌纤维内脂肪沉积的原因是在脂肪代谢过程中不同环节发生异常，感染、分娩以及某些药物可以诱发代谢性肌病。肉毒碱在脂肪进入线粒体代谢过程中具有重要的作用，其基因可能位于第11对常染色体……