线粒体肌病的介绍

线粒体肌病的介绍

线粒体肌病有多种类型,有轻的,只引起缓慢进展外眼肌无力的类型,也有严重的,可以致命的婴儿性肌病与多系统性脑肌病.有一些已经确定的综合征,相互之间有某些重叠.已经确定的累及肌肉的综合征包括进行性外眼肌瘫痪,Kearn-Sayre综合征(眼肌瘫痪,色素沉着性视网膜病变,心脏传导阻滞,小脑性共济失调与感音神经性聋),MELAS综合征(线粒体脑肌病,乳酸性酸中毒与脑卒中样事件),MERFF综合征(肌阵挛性癫痫与破碎红纤维),肢带型分布的肌肉无力以及婴儿性肌病(良性或严重且致命).

肌肉活检标本经过改良的Go-mori三色染色法显示出破碎红纤维,后者是由于线粒体过量的积聚所引起.还可以查出底物的转运与利用,Krebs循环,氧化磷酸化或呼吸链方面的生化缺陷.已发现许多线粒体DNA的点突变与缺失,以母系的非孟德尔方式遗传.发生核编码的线粒体酶的突变.