如何诊断骨髓增生异常综合征？

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如何诊断骨髓增生异常综合征?

骨髓增生异常综合征(MDS)是一种原因不明的造血干细胞疾病，其特点是造血系统多样性增殖异常，表现为全血细胞或一系、两系血细胞的减少，骨髓增生活跃或明显活跃，原始粒细胞或早幼粒细胞可增多，但还不足以诊断急性白血病，终末期部分病人可以转变为白血病。根据其临床特点，属于中医/虚劳/范畴。如何诊断骨髓增生异常综合征呢?

1.骨髓至少有两系造血异常：

①红系：外周血可见巨大红细胞，有校红细胞，伴有形态异常。骨髓幼红细胞过多或过少，可见环状铁粒幼细胞，核分叶、多核、核碎裂，核型异常、巨幼样变及点彩多染性红戏胞。

②粒系：外周血可见幼稚细胞，其他同骨髓。骨髓粒细胞浆内颗粒过多、过少或缺乏，成熟细胞胞浆嗜碱性，核分叶过多或过少;双核中幼粒或分叶核、校浆发育不平衡。

③巨核系：外周血可见巨大血小板或小巨核细胞。骨髓可见小淋巴样巨核细胞、颗粒巨核细胞、多个小圆核巨槟细胞、单个大桉巨核细胞。

2.外周血一系、二系或三系血细胞减少，偶有白细胞增多，可见病态造血。

3.病态造血非MDS所特有，应除外其他引起病态造血的恶性血液系统和非造血系疾病，如红白血病、骨髓纤维化、肿瘤等;也应除外原发性血小板减少性紫瘫、溶血性贫血、巨幼红细胞性贫血及再障等良性疾病。

4.临床分型，国际FAB协作组将MDS分为5型。

①难治性贫血(RA)：周围血及骨髓中原始细胞数分别《1%及5%。

②难治性贫血伴环形铁粒幼红细胞(RAS)：周围血及骨髓中原始细胞数分别《1%及9%，环形铁粒幼红细胞，15%。

③难治性贫血伴原始细胞增多(RAED)：周围血原始细胞数《5%，骨髓中原始细胞数5%-20%。

④慢性拉单细胞白血病(CMML)：周围血原始细胞《5%，单核细胞数》1x109/L，骨髓中原始细胞《5%，单核细胞数》1x109/L，骨髓中原始细胞5%~20%。

⑤难治性贫血伴原始细胞过多在转变中， (RAEB-T)：周围血原始细胞≥5%，骨髓中原始细胞20%-30%，井可见奥氏小体。

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