预防肌营养不良症

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预防肌营养不良症

肌营养不良症是一组原发于肌肉住址的遗传性变性疾病，因此预防此病有以下几点：

(1)遗传咨询，检测携带者，优生优育是预防本病发生的积极有效方法。患者的肌营养不良症的家族史应找医生(专科医生)作详细家谱分析。肌营养不良症四个型中假性肥大的杜兴氏型(DMD)对儿童健康危害最大。因此检测携带者对杜兴型(DMD)的预防和婚姻状况有很大指导意义。

(2)检测肌酸磷酸激酶(CPK)。肌营养不良假性肥大型患者血清中的肌酸磷酸激酶(CPK)增高，活性的测定可以查出部分病基因的可疑携带者。特别是杜兴氏患者大约有60-80%的肯定携带者和高度可疑携带者中肌酸磷酸激酶活性增高。

(3)产前明确定性别检测：产前确定性别对进行肌营养不良家属的高危胎儿有重要意义，女性携带者，男性患病者的肌营养不良症杜兴氏型(DMD)特点，因此可疑(DMD)携带者的产妇妊娠后期做羊水检查，以探测其基因位点有无突变;对杜兴氏欣(DMD)携带者孕妇确定为男孩，后应先用胎镜抽取胎儿血，检查肌酸磷酸激酶(CPK)或血清肌红蛋白(Mb)在决定是否终止妊娠。

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