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  • 进行性肌营养不良症是一组病因未明原发于肌肉组织的遗传性变性病。临床上主要表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力。而研究较多的Duchenne(DMD)和Becker(BMD)两种X连锁隐性遗传性肌营养不良症的致病原因目前已基本清楚,认为DMD基因的异常(包括缺失、倍增和点突变)引起其编码产物抗…

  • 以往观点认为DMD只有男性发病,女性为携带者,而近年研究表明女性携带者也可能有各种临床或者亚临床表现,甚至表现为典型的DMD症状。根据国内外的相关报道,女性DMD的临床特征如下:(1)发病年龄不一,从儿童期到成年期均可发病。(2)临床症状轻重不一,多数病情较轻,类似典型Becker假肥大…

  • 假肥大型肌营养不良症,本型为X连锁隐性遗传病,根据Dys的空间结构变化和功能丧失的程度不同,本型双分为两种类型:杜氏进行性肌营养不良(DMD)和贝克型进行性肌营养不良(BMD)。

  • 假肥大型肌营养不良症,本型为X连锁隐性遗传病,根据Dys的空间结构变化和功能丧失的程度不同,本型双分为两种类型:杜氏进行性肌营养不良(DMD)和贝克型进行性肌营养不良(BMD)。

  • 做好遗传咨询是预防本病的重要措施,如有可能应提倡产前羊水细胞检查染色体,以判定胎儿性别,如为患胎应中止妊娠。

  • DMD是X连锁隐性遗传病,患者绝大多数为男性,传统观点认为杂合子的女性为携带者而不发病,但国内外均有女性患病的报道,其发病率很低。女性DMD发病原因可能为:

  • 肌营养不良症是一组原发于肌肉住址的遗传性变性疾病,因此预防此病有以下几点:

  • 进行性肌营养不良症是一组病因未明原发于肌肉组织的遗传性变性病。临床上主要表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力。而研究较多的Duchenne(DMD)和Becker(BMD)两种X连锁隐性遗传性肌营养不良症的致病原因目前已基本清楚,认为DMD基因的异常(包括缺失、倍增和点突变)引起其编码产物抗…

  • 小儿肌营养不良的治疗包括一般治疗;药物治疗;物理治疗;外科治疗等。

  • 肌营养不良症是一组原发于肌肉住址的遗传性变性疾病,是可以预防的。

  • 以往观点认为DMD只有男性发病,女性为携带者,而近年研究表明女性携带者也可能有各种临床或者亚临床表现,甚至表现为典型的DMD症状。

  • 肌营养不良症是一组原发于肌肉住址的遗传性变性疾病。因此要积极预防。

  • DMD是X连锁隐性遗传病,患者绝大多数为男性,传统观点认为杂合子的女性为携带者而不发病,但国内外均有女性患病的报道,其发病率很低。

  • 进行性肌营养不良症是一种遗传病进行性肌营养不良症是一组病因未明原发于肌肉组织的遗传性变性病。临床上主要表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力。