假肥大型肌营养不良症的预防

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假肥大型肌营养不良症的预防常识

做好遗传咨询是预防本病的重要措施，如有可能应提倡产前羊水细胞检查染色体，以判定胎儿性别，如为患胎应中止妊娠。

Duchenne型肌营养不良症(简称DMD)

Becker型肌营养不良症(简称BMD)

DMD与BMD是X 染色体隐性遗传的肌肉病。大量家系的研究显示,约60%的DMD /BMD患者为基因缺失,其余为基因重复、点突变及微小缺失。

迄今为止尚无有效的治疗方法,因此,进行携带者检测及产前诊断,防止患儿出生非常重要。

确定携带者是指有一位患病的儿子，而且(1)她的兄弟、舅舅、姊妹的儿子或其他娘家男性的亲戚，也有人患病的母亲;(2)又有一位患病的儿子，但和前者不是同一父亲，且没有血缘关系的母亲。

极可能携带者是指有两个或两个以上肌营养不良症的儿子，但没有其他亲戚患病的母亲。

可能携带者是指只有一个得病儿子的母亲，或男性患者的姊妹，及女性的亲戚，像是阿姨。

对携带者及可能携带者可在怀孕早期8-12周，抽取羊水进行产前检查，或应用定量PCR及用短串联重复顺序(STR)引物进行扩增片段长度多态性分析,以确定携带者或高危胎儿。近年来有用免疫印迹法从DMD患儿的肌活检标本中检测抗萎缩蛋白，此法可为临床确认提供直接的特异生化指标。抗肌萎缩蛋白检测和基因检测并可用于携带者的检出，为遗传咨询提供可靠的信息。

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