什么是先天性肌营养不良？

什么是先天性肌营养不良?

先天性肌营养不良指出生时或出生后数月内即出现的肌力和肌张力低下以及关节挛缩。该病有多种不同的临床类型，Fukuyama型最为常见，为常染色体隐性遗传，基因定位于9q31-33，编码蛋白为Fukutin。日本报道较多。本型肌活检病理可见典型的肌营养不良改变。主要临床特点为进行性肌营养不良伴广泛的神经系统先天畸形，包括大脑、小脑的脑回增多、增宽，脑沟变浅，脑白质广泛营养不良。有时还伴有脑积水和视网膜变性。多在出生后6个月内发病，临床表现为肌力肌张力低下，抬头、端坐延迟，面肌受累明显，呼吸肌也可受累，仅少数患儿可独立行走，常有假肥大和关节挛缩，精神发育迟滞。血CK常增加10-60倍。多在2-23岁内死亡。