棘形细胞增多症

棘形细胞增多症

棘形细胞增多症(acanthocytosis)是先天性β脂蛋白缺乏引起的疾病。为常染色体隐性遗传，极少见。国内尚无报道。本症的红细胞中约有70%～80%边缘呈棘刺样突起。但贫血较轻，呈间歇性。多合并脂肪痢，但维生素B12吸收正常。生长发育迟缓，削瘦，并逐渐地出现神经系统症状，如肌肉无力、萎缩、共济失调、眼球震颤和腱反射减低，至学龄期多合并视网膜色素变性，以至失明。

血浆β脂蛋白和三酸甘油酯明显减少甚至缺如，胆固醇常低于50mg/dl，磷脂低于100mg/dl，三酸甘油酯低于30mg/dl神经鞘磷脂在血浆磷脂中的比例增高，卵磷脂比例降低。小肠粘膜活检，在粘膜细胞中充满三酸甘油酯滴，而细胞间质和乳糜管中见不到三酸甘油酯，说明脂肪吸收障碍。

红细胞边缘有5～10个棘刺样突起。红细胞寿命仅轻度缩短，网织红细胞正常或轻度增高，红细胞膜的卵磷脂含量减少，而神经鞘磷脂和胆固醇增多。其阳离子通透性正常，红细胞渗透脆性试验大多在正常范围，但自身溶血增高。

治疗上，婴儿期应限制长链脂肪酸摄入，以减轻吸收不良。补充脂溶性维生素A和K可预防夜盲与凝血酶元减低。长时间服用维生素E可减轻溶血。