进行性肌营养不良诊断

进行性肌营养不良诊断

因为腿部肌肉萎缩无力，DMD患者有一种特殊的方式从地上站起，医生将这种症状称作Gowe征，他们先用双手和膝盖着地，然后翘起臀部，最后把双手放在膝盖上挺起身体站直。

诊断任何形式的进行性肌营养不良，医生总是首先了解病人的情况和寻问是否有家族史，然后对病人的运动能力进行检测，用这种方法就能基本确定患者是哪种肌病，但是进行正规的检查是十分重要的，因为其他肌病也会有与DMD的BMD相同的症状。BMD常常会被误诊为肢带型进行性肌营养不良或脊髓性肌肉萎缩症，因此在确诊为BMD之进行基因检测和肌肉活检是必要的。

医生需要确定患者肌肉萎缩的原因是肌肉本身的问题还是控制肌肉的神经问题，控制肌肉的神经(运动神经)把来自大脑和脊髓的指令传递给肌肉，控制肌肉的神经出了问题，也会导致肌肉萎缩。

通常通过运动能力的检查能确定肌肉萎缩的根源，在某种情况下，要进行肌电图和神经传导的检查，这些检查通过肌电波的波动来确定问题在于肌肉本身还是控制肌肉的神经。

医生还要给患者验血，检查患者的CK(肌酸激酶)水平，这种酶会从破坏的肌肉组织渗漏出来，使血样中CK水平高。CK水平高，通常表明肌肉因一些异常的原因，如肌肉萎缩、肌肉炎症等，使肌肉本身发生了变化，因此，高水平CK提示肌肉本身是造成肌肉衰退的原因，但却不能确切地告诉我们是哪一种肌肉疾病。

为了确诊是什么原因造成了肌肉萎缩，医生可能会要求患者进行肌肉活检，从病人身上取出一小块肌肉组织，通过对该肌肉样本的检查，医生能够了解肌肉内部究竟发生了什么问题，现代技术能够区分出是肌肉炎症还是肌营养不良或者肌营养不良的其它不同类型。肌肉活检还可以使医生了解肌细胞中有哪些蛋白存在，这些蛋白的数量以及确切位置。这些信息可以使医生确定患者是DMD(抗肌萎缩蛋白缺失)或BMD(抗肌萎缩蛋白数量不足或质量有问题)。核磁共振扫描有时也被应用，医生能够看到萎缩的肌肉中发生了什么病变。

对血液细胞和肌肉细胞进行DNA(脱氧核糖核酸)测试，可以精确了解基因的信息。你可以寻问MDA的专家或者基因研究的专家需要做怎样的测试。

许多BMD患者可成为父亲，故进行这类测试很重要。DMD和BMD患者的姐妹也应进行这方面的测试，以确定她们是否是该基因的携带者，然后决定她们的孩子是否患病。